Nao Disjuncao Genetica
Mostrando 1-11 de 11 artigos, teses e dissertações.
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1. Atenção Odontológica a jovem com pentassomia cromossômica: relato de caso raro com acompanhamento de 2 anos
A pentassomia do cromossomo x é uma síndrome rara, de incidência desconhecida e com poucos relatos na literatura científica, especialmente no que diz respeito à atenção odontológica para pacientes portadores da mesma. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de atenção odontológica a uma jovem com pentassomia do cromossomo x, que apresentava fe
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2015-12
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2. Síndrome de Down e polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato.
A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa resultante, principalmente, da presença de três cópias do cromossomo 21. É a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 95%), decorrente da não disjunção cromossômica materna, ocorridas durante a meiose I. Recentes estudos sugerem que a etiologia do risco materno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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3. Polimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato
CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações na
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2010-07
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4. Algoritmo de Gower na estimativa da divergência genética em germoplasma de pimenta
A estimativa da variabilidade genética existente em um banco de germoplasma é importante não só para a conservação dos recursos genéticos, mas também para sua utilização no melhoramento de plantas. Os acessos de um banco são estudados com base em descritores quantitativos e qualitativos. Porém, nem sempre esses dados são analisados simultaneamen
Horticultura Brasileira. Publicado em: 2010-06
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5. Polimorfismos do gene carregador de folato reduzido (RFC1) A80G e transcobalamina 2 (TC2) C776G na etiologia da síndrome de Down
CONTEXTO E OBJETIVO: Considerando as evidências de que polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato podem estar associados ao risco materno elevado para a síndrome de Down (SD), o objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos A80G do gene carregador de folato reduzido 1 (RFC1) e C776G do gene transcobalamina 2 (TC2) como fatores de ri
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2008-11
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6. Reavaliação genética do modelo do Vulcão de Nova Iguaçu, RJ: origem eruptiva ou intrusão subvulcânica?
O presente trabalho reexamina as estruturas geológicas que foram consideradas como de origem eruptiva do Complexo Alcalino de Mendanha, no Estado do Rio de Janeiro. O vale interpretado como cratera não é constituído por aglomerado piroclástico, mas por traquito maciço. O depósito aluvionar presente no referido vale é composto de materiais regolítico
Rem: Revista Escola de Minas. Publicado em: 2007-12
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7. Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise de polimorfismos genéticos e homocisteína plasmática.
Introdução A Síndrome de Down (SD) é, na maioria dos casos, decorrente de não-disjunção cromossômica durante a meiose materna. Acredita-se que o metabolismo anormal do folato como resultado de polimorfismos genéticos pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente não-disjunção cromossômica. Objetivos Estabelecer as freqüências de anomalia
Publicado em: 2007
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8. Dinâmica evolutiva em roças de caboclos amazônicos
AS ROÇAS DE CABOCLOS são unidades de agricultura de derruba e queima de populações tradicionais nas terras firmes dos trópicos brasileiros, geralmente associados com florestas. Elas são derivadas de sistemas indígenas com algumas modificações introduzidas pelos africanos e portugueses. Neste trabalho, analisamos a estrutura de comunidade dessas roç
Estudos Avançados. Publicado em: 2005-04
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9. Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down
Sindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção). Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiót
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2002-12
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10. A deficiencia de mthfr em mães de portadores de sindrome de down
A Sfndrome de Down, ou Trissomia do 21 é uma aberração cromossômica numérica, sendo a causa genética mais freqüente de retardamento mental moderado. Em 95% dos casos de Síndrome de DOWIlocorre um processo de não-disjunção na meiose materna. Estudos recentes associam o fenômeno de não-disjunção à hipometilação do DNA. A MTHFR atua no metabol
Publicado em: 2001
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11. Estudo da origem do cromossomo 21 extra em portadores de Síndrome de Down.
A trissomia do cromossomo 21, mais conhecida como síndrome de Down, geralmente resulta da falta de disjunção cromossômica durante a meiose. A origem da não disjunção vem sendo estudada através do uso de heteromorfismos citogenéticos e pelo estudo dos polimorfismos de DNA. Pequenas seqüências repetitivas foram descritas como uma classe abundante de
Publicado em: 1996