Mutacao Composta
Mostrando 1-12 de 41 artigos, teses e dissertações.
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1. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Arritmia Ventricular Potencialmente Fatal Induzida por Taquicardia Atrial em uma Criança com Mutação de SCN5A
Resumo Dentes com defeitos de desenvolvimento do esmalte (DDE) apresentam porosidades e/ou irregularidades que os tornam suscetíveis a acúmulo de biofilme e predisposição à cárie e doenças periodontais. O objetivo deste artigo é determinar a prevalência de DDE e fatores associados em crianças e adolescentes residentes em comunidade quilombola. A po
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-07
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3. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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4. Mutação em Hetrozigose Composta no Gene da Proteína C Ligante de Miosina e sua Expressão Fenotípica na Cardiomiopatia Hipertrófica
Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fen
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2017-04
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5. Síndrome de Kindler esporádica com uma mutação não descrita previamente
Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal,
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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6. Detecção da mutação T1799A do gene BRAF em células de carcinoma papilífero obtidas por punção aspirativa com agulha fina / Detection of BRAF gene mutation T1799A in papillary carcinoma cells obtained by fine needle aspiration
O câncer da tireoide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireoide. Atualmente, a patogênese molecular do carcinoma papilífero da tireoide (CPT) tem sido relacionada à ativação aberrante da via de sinalização MAPK, desencadeada por mutações em diversos oncogenes. Destas, a mutação
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/08/2012
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7. Uma nova formulação algébrica para o autômato finito adaptativo de segunda ordem aplicada a um modelo de inferência indutiva. / A new algebraic approach for the second-order finite adaptive automation applied to an inductive inference model.
O objetivo deste trabalho é apresentar o modelo dos autômatos adaptativos de segunda ordem e mostrar a forte conexão desse modelo com o aprendizado indutivo no limite. Tal modelo é definido com a utilização de um conjunto de transformações sobre autômatos finitos não - determinísticos e a conexão com o aprendizado no limite á estabelecida usando
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/03/2012
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8. Estudos iniciais de ineraçãos da HSP90 através da caracterização funcioanl de um transgênico e biofísica de uma co-chaperona / Insights on Hsp90 chaperone interactions using transgenic and biophysical approaches
Chaperonas moleculares (Heat Shock proteins - HSPs) são componentes chave do sistema de controle de qualidade de proteínas (PQC - Protein Quality Control), que é essencial para a vida, sendo responsável por manter a homeostase proteica e a adequada função de diversas vias. Problemas no processo de enovelamento estão relacionados a doenças degenerativ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/02/2012
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9. Nova mutação no receptor do hormônio liberador de gonadotrofinas (GNRHR) em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHIn). A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; [Tyr283His] foram identificadas no GNRHR em um homem com HHIn esporádico. As três variantes estavam ausentes no grupo controle (130
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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10. Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)
A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste t
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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11. Seleção genômica em populações simuladas / Genomic selection in simulated populations
As vantagens potenciais da seleção assistida por marcadores (MAS) no melhoramento já foram muito discutidas e por alguns até desacreditadas, já que estas associações, marcador-característica, explicavam proporções muito modestas da variação total, não tendo impacto relevante no processo de melhoramento. Estas associações devem ser realizadas e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/12/2011
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12. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011