Mucopolissacaridose Vi
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13. Avaliação do sono em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e c
Publicado em: 2010
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14. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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15. Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal
OBJETIVO: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O critério de inclusão foi a existência de diagnósti
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-06
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16. Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente.
Publicado em: 2009
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17. O início de uma nova era no tratamento da mucopolissacaridose tipo VI: uma busca por melhores marcadores de evolução da doença e resposta ao tratamento
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-04
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18. Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça
OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos. MÉTODOS: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento es
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-04
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19. Estabelecimento de um protocolo para análise de haplótipos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Publicado em: 2007
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20. Análise das mutações presentes no gene da arilsulfatase B (ARSB) em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Publicado em: 2007
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21. Avaliação de quimerismo por análise de microssatélites em pacientes submetidos à transfusão sanguínea
Publicado em: 2007
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22. Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em estudos futuros de correlação genótipo-fenótipo e de avaliação de protocolos clínicos. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos
Publicado em: 2007
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23. Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de condroitin em diversos órgãos e tecidos. O diagnóstico é feito a partir da excreção aumentada de sulfato de dermatan na urina e da de
Publicado em: 2007
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24. Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação das glicosaminoglicanos. A expressão neurológica da doença varia de acordo com cada deficiência enzimática, mas o retardo mental é característico da MPS III e de formas graves das MPS I, II e V
Publicado em: 2007