Mucopolissacaridose Ii
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1. Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method,
Resumo Objetivo: A mucopolissacaridose é uma doença genética rara, caracterizada por depósito intralisossômico de glicosaminoglicanos. O comprometimento cardiovascular é frequente. Sinais e sintomas cardíacos são subestimados pelo envolvimento da doença em outros órgãos. A terapia de reposição enzimática pode ser usada em mucopolissacaridose I
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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2. Avaliação audiológica em crianças com mucopolissacaridose
Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência das enzimas que influenciam o metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A incidência de MPS é de 1/25.000 habitantes, resultante de herança autossômica recessiva (exceto no caso de MPS II). MPS se apresenta na forma de sete
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-06
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3. Eficácia e segurança da terapia com idursulfase em pacientes com mucopolissacaridose tipo II, com e sem comparação com placebo: revisão sistemática e metanálise
A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase. Revisão sistemática avaliou a eficácia e segurança da terapia de reposição enzimática (TRE) com idursulfase (IDS) na MPS II. As bases de dados PubMed/MEDLINE, Embase, LILACS e Biblioteca Cochrane fo
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2013
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4. Interferência da disfagia orofaríngea no consumo alimentar de indivíduos com mucopolissacaridose II
OBJETIVO: o presente estudo visou relacionar o grau de disfagia com o consumo alimentar de indivíduos com mucopolissacaridose II (MPS II). MÉTODO: foram incluídos indivíduos com MPS II do departamento de genética da Universidade Estadual de Alagoas e excluídos aqueles com outros tipos de mucopolissacaridoses, bem como que estivessem em uso de via alter
Rev. CEFAC. Publicado em: 30/08/2012
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5. Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva / Audiological evaluation in mucopolysaccharidosis: study of the occurrence, type and degree of hearing loss
Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of metabolism that lead to lack of proper functioning of certain enzymes. Hearing loss is a frequent manifestation in patients with mucopolysacch
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2011
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6. Achados oculares em pacientes com mucopolissacaridoses
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência e gravidade das complicações oculares em pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). MÉTODOS: Vinte e nove pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses foram estudados. Foram avaliados: idade, sexo, acuidade visual, presença de estrabismo, erros refrativos, exame de fundo de olho, press�
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-12
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7. A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acomp
Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2011-09
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8. Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de Hunter) antes e após tratamento enzimático
Estudo de caso para avaliar a deglutição pré e pós-tratamento enzimático de um indivíduo com Mucopolissacaridose e analisar se o tratamento ocasionou melhora na deglutição. Foi realizado o estudo descritivo de um indivíduo com 9 anos e 6 meses do gênero masculino, com a forma grave da doença, com observação em três momentos: uma avaliação pr�
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011-06
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9. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes com mucopolissacaridose tipo II o efeito da terapia de reposição enzimática
Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico, que possui herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan e heparan sulfato. Os GAGs parcialmente degradados acumulam-se nos lisossomos, levando a disfunção celular, tec
Publicado em: 2011
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10. Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders : a brief review
Most lysosomal diseases (LD) are inherited as autosomal recessive traits, but two important conditions have X-linked inheritance: Fabry disease and Mucopolysaccharidosis II (MPS II). These two diseases show a very different pattern regarding expression on heterozygotes, which does not seem to be explained by the X-inactivation mechanism only. While MPS II he
Publicado em: 2011
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11. Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a um quadro clínico multisistêmico. As manifestações clínicas geram limitações nas tarefas cotidianas. Objetivos: Avaliar a cap
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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12. Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2010