Mlpa
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25. Constitutional and somatic methylation status of DMRH19 and KvDMR in Wilms tumor patients
The most frequent epigenetic alterations in Wilms tumor (WT) occur at WT2, assigned to 11p15. WT2 consists of two domains: telomeric domain 1 (DMRH19) that contains the IGF2 gene and an imprinted maternally expressed transcript (H19) and centromeric domain 2 (KvDMR) that contains the genes KCNQ1, KCNQ1OT1 and CDKN1C. In this work, we used pyrosequencing and
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2012
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26. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA
Breast cancer is one of the most common malignancies affecting women worldwide. In Brazil, the State of Rio Grande do Sul has incidence rates and mortality from breast cancer are among the largest in the country. Approximately 5-10% of the cases are caused by germline mutations in predisposing genes including BRCA1 and BRCA2 are associated with the syndrome
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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27. Correlações entre o genótipo e o fenótipo na síndrome de Dravet com mutações em SCN1A aumentam a acurácia do diagnóstico molecular
OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A
J. epilepsy clin. neurophysiol.. Publicado em: 2012
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28. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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29. Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato / Investigation of the alterations in the region 22q11 in individuals with cleft palate
Purpose: To investigate alterations (deletions/duplications) in the 22q11 region in individuals with cleft palate aged 0-2 years, in order to perform early diagnosis of 22q11 deletion syndrome (SD22q11). Local: Genetics and Human Cytogenetics Laboratory, HRAC/USP, Bauru-SP. Methods: We selected 55 individuals with cleft palate, both genders, registered and i
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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30. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011
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31. Correlação entre aspectos clínicos, moleculares e fisiológicos de pacientes adultos com hipótese diagnóstica de fibrose cística de um centro de referência no Brasil / Correlation between clinical, molecular and physiological aspects of adult patients with diagnostic hypothesis of cystic fibrosis in a Brazilian reference Center
A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal com alta incidência na região sudeste brasileira. É causada por mutações no gene CFTR que codifica uma proteína que se localiza na membrana apical das células epiteliais das vias aeríferas, pâncreas, glândulas salivares e sudoríparas, intestino e aparelho reprodutor, constituindo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2011
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32. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011
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33. Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias / Laboratory investigations of the velocardiofacial syndrome and phenocopies possible
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a apresentam. Em alguns indivíduos com características cli
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/07/2011
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34. Estudo genético da síndrome de Silver-Russell / Genetic studies of Silver-Russell syndrome
A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal e face típica, pequena e triangular, entre outras características variáveis. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica. Mutações genéticas e epigenéticas em regiões sujeitas a imprinting gen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/05/2011
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35. STUDY OF COPPER(II) AND ZINC(II) COMPLEXES WITH SOME POLYAMINES AND PHOSPHOCREATINE OR ATP / ESTUDO DE COMPLEXOS DE COBRE(II) E ZINCO(II) COM ALGUMAS POLIAMINAS E A FOSFOCREATINA OU O ATP
Foram estudados alguns sistemas binários de Cu(II) e Zn(II) formados com as poliaminas (PA= En, Tn, Put, Spd e Spm) e os complexos ternários (MLPA), onde L foi a PCr ou o ATP e PA uma das cinco poliaminas. O estudo foi realizado em solução aquosa por potenciometria, espectroscopia de ultravioleta-visível, Raman, RMN e RPE e cálculos de menor energia de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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36. Characterization of alpha thalassemic genotypes by multiplex ligation-dependent probe amplification in the Brazilian population
Alpha-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin synthesis. Genomic deletions involving the alpha-globin gene cluster on chromosome 16p13.3 are the most frequent molecular causes of the disease. Although common deletions can be detected by a single multiplex gap-PCR, the rare and novel deletions depend on more laborious techniques for th
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2011-01