Miotonia Congenita
Mostrando 1-4 de 4 artigos, teses e dissertações.
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1. Transplante Cardíaco na Distrofia Muscular de Becker: Relato de Caso com Seguimento de 15 Anos
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2018-02
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2. Tratamento da apraxia de abertura palpebral unilateral em portador de miotonia congênita com botulinum toxin
RESUMO Trata-se de uma mulher de 37 anos apresentando grave apraxia de abertura da pálpebra (AAP) superior direita associada com miotomia congênita de Becker (MC). A paciente há 25 anos apresentava ptose palpebral a direita e há um mês desenvolveu incapacidade de abertura do olho direito. Não havia associação com outro sintoma neurológico ou oftalmo
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-10
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3. Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul
Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2010-10
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4. Miotonia congênita e deficiência de mioadenilato deaminase: relato de caso
Aproximadamente 1-2% da população apresenta deficiência de mioadenilato deaminase (MAD). Estudos iniciais sugeriam que pacientes com deficiência de MAD apresentavam várias formas de mialgias e intolerância ao exercício. Contudo, a deficiência de MAD já foi descrita em várias situações, incluindo miopatias, neuropatias e doenças do neurônio moto
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-06