Machado Joseph
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1. State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change
Abstract Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no current disease modifying treatment. Clinical scales used to measure SCA3/MJD progression present moderate effect sizes, a major dra
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 10/06/2019
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2. Population medical genetics: translating science to the community
Abstract Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation of physiological processes related with complex disorders. Isolated populations are instrumental for the study of genetic dis
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 11/04/2019
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3. A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph
RESUMO A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-10
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4. Não foi observada correlação entre os níveis séricos de vitamina D e a incapacidade em pacientes com esclerose múltipla entre as latitudes Sul 18° e 30°
RESUMO Objetivo: Vitamina D assumiu um papel central na pesquisa e tratamento da esclerose múltipla (EM). O objetivo deste estudo foi avaliar os níveis séricos de vitamina D de pacientes com EM e controles que residem em uma área tropical. Métodos: Foram analisados dados de 535 pacientes com EM e 350 indivíduos controle em 14 cidades próximas ao Tr�
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-01
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5. Lithium carbonate and coenzyme Q10 reduce cell death in a cell model of Machado-Joseph disease
Machado-Joseph disease (MJD) or spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of the polyglutamine domain of the ataxin-3 (ATX3) protein. MJD/SCA3 is the most frequent autosomal dominant ataxia in many countries. The mechanism underlying MJD/SCA3 is thought to be mainly related to protein misfold
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 21/11/2016
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6. Itajaí, Santa Catarina – descendência açoriana e ataxia espinocerebelar tipo 3
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-10
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7. Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia
RESUMO A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um dos sintomas presentes na doença de Machado-Joseph, sendo responsável pelas complicações cl�
Rev. CEFAC. Publicado em: 2016-08
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8. Mid- and long-term anxiety levels associated with presymptomatic testing of Huntington’s disease, Machado-Joseph disease, and familial amyloid polyneuropathy
Objective: To study anxiety as a variable of the mid- and long-term psychological impact of pre-symptomatic testing for three autosomal dominant late-onset disorders – Huntington’s disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloid polyneuropathy (FAP) TTR V30M – in a Portuguese sample. Methods: This cross-sectional study included 203 pa
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 05/02/2016
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9. Bacteria associated with Amblyomma cajennense tick eggs
Abstract Ticks represent a large group of pathogen vectors that blood feed on a diversity of hosts. In the Americas, the Ixodidae ticks Amblyomma cajennense are responsible for severe impact on livestock and public health. In the present work, we present the isolation and molecular identification of a group of culturable bacteria associated with A. cajennens
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 03/11/2015
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10. Health and the Value of Inheritance: The meanings surrounding a rare genetic disease
Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento
Vibrant, Virtual Braz. Anthr.. Publicado em: 2015-06
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11. Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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12. Retração palpebral não é um sinal patognomônico da doença de Machado-Joseph no contexto das ataxias espinocerebelares
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-04