Lipofuscinose Ceroide Neuronal
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1. Estudo da função retiniana em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal
RESUMO Objetivo: Analisar o quadro clínico, a acuidade visual e o eletrorretinograma de campo total (ERG) de 15 pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), estabelecendo o papel do eletrorretinograma no seu diagnóstico. Métodos: Eletrorretinograma foi realizado em 5 pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal infantil, 5 com do
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-08
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2. Análise quantitativa da deglutição orofaríngea em indivíduo gastrostomizado com Lipofuscinose Ceróide Neuronal: relato de caso
A presença de disfagia orofaríngea infantil na população com afecções genéticas ainda é pouco estudada. O objetivo deste estudo foi analisar o tempo de trânsito oral total (TTOT) e o tempo de trânsito faríngeo (TTF) em um indivíduo com diagnóstico genético clínico de Lipofuscinose Ceróide Neuronal (LCN) com disfagia orofaríngea grave. Indiv�
Rev. CEFAC. Publicado em: 2013-12
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3. Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil: investigação clínica e molecular em uma família grande no Brasil
OBJETIVO: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clínicos e análise molecular de uma famí
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02
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4. Neuronal ceroide lipofuscinose : a clinical and morphological study of 17 patients from southern Brazil
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited progressive neurodegenerative disorders with presentation from infancy to adulthood. Three main childhood forms can be established on the basis of age of onset, clinical course, and ultrastructural morphology: infantile (INCL), late infantile (LINCL), and juvenile (JNCL). Several variant subty
Publicado em: 2010
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5. Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos
Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clí
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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6. Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal
Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerad
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-03