Lipidoses
Mostrando 1-6 de 6 artigos, teses e dissertações.
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1. Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina
A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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2. Síndrome de Urbach-Wiethe: relato de caso
Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio d
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-08
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3. A histochemical study of various forms of cerebral lipidoses
A histochemical study was made of 13 cases of lipidoses of the central nervous system. Niemann-Pick's disease can be differentiated from other cerebral lipidoses by the finding that all affected cells store histochemically stainable phospholipids. Evidence has been adduced indicating that the material stored in infantile amaurotic idiocy is a complex contain
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4. Risk and Prevention of Arterial Lipidoses
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5. STUDIES OF RED-CELL STROMAL LIPIDS IN TAY-SACHS DISEASE AND OTHER LIPIDOSES*
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6. Morphological study of skin biopsy specimens: a contribution to the diagnosis of metabolic disorders with involvement of the nervous system.
Skin biopsies were performed in 71 patients affected by the following disorders: ceroid-lipofuscinoses (17 cases), mucopolysaccharidoses (13 cases) mucolipidoses (seven cases), lipidoses (18 cases), metabolic diseases to be further classified (seven cases), acid maltase deficiency (nine cases). After a survey of semithin sections, the skin specimens were exa