Ligation Probe Amplification Mlpa
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25. Deleção críptica intragênica do gene SHOX em uma família com discondrosteose de Léri-Weill detectada por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identificação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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26. Rastreamento de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. É sabido que 5-10% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, ou seja, causados principalmente por
Publicado em: 2008
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27. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification
We describe a new method for relative quantification of 40 different DNA sequences in an easy to perform reaction requiring only 20 ng of human DNA. Applications shown of this multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique include the detection of exon deletions and duplications in the human BRCA1, MSH2 and MLH1 genes, detection of trisomi
Oxford University Press.
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28. Deletions of NF1 gene and exons detected by multiplex ligation‐dependent probe amplification
To estimate the contribution of single and multi‐exon NF1 gene copy‐number changes to the NF1 mutation spectrum, we analysed a series of 201 Italian patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Of these, 138 had previously been found, using denaturing high‐performance liquid chromatography or protein truncation test, to be heterozygous for intragenic
BMJ Group.
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29. Expression profiling via novel multiplex assay allows rapid assessment of gene regulation in defined signalling pathways
The current interest in expression of groups of functionally related genes creates a demand for novel experimental tools. We describe a multiplex ligation-dependent amplification procedure (RT-MLPA), which accurately quantifies up to 45 transcripts of interest in a one-tube assay. The output, a set of fluorescent DNA fragments, is analysed via capillary sequ
Oxford University Press.
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30. Analysis of microsatellite instability in medulloblastoma
Medulloblastoma is the most common malignant brain tumor in children. The presence of microsatellite instability (MSI) in brain tumors, particularly medulloblastomas, has not been properly addressed. The aim of the present study was to evaluate the role of MSI in medulloblastoma carcinogenesis. MSI status was determined in 36 patients using a pentaplex PCR o
Duke University Press.