Instabilidade Cromossomica
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13. Identificação de variantes somaclonais em bananeiras 'Prata Anã', utilizando técnicas moleculares e citogenéticas.
Variação somaclonal é uma variação fenotípica de origem genética, ou seja, uma variação cromossômica que se torna herdável nas gerações seguintes, ou epigenética, que é uma variação transitória devido ao estresse fisiológico que o material sofre, quando submetido ao cultivo in vitro. Um problema específico envolvendo a variação somaclon
Ciência e Agrotecnologia. Publicado em: 2011
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14. Dano e reparo de dna em indivíduos com ataxia-telangiectasia e em seus pais heterozigotos
A presente pesquisa pretende demonstrar evidências capazes de contribuir para o entendimento dos mecanismos envolvidos na ataxia-telangiectasia, bem como oferecer dados que auxiliem na implementação de técnicas complementares ao diagnóstico desta síndrome. Desde a descoberta do gene envolvido na ataxia-telangiectasia (o gene ATM), muito conhecimento te
Publicado em: 2011
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15. Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array CGH) em fetos dismórficos / Detection of genomic instability by microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in dysmorphic fetuses
Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condiç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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16. Citogenética clássica e molecular de três espécies de curimatídeos, com ênfase no cromossomo B de Cyphocharax nagelii (Characiformes, Curimatidae)
Cyphocharax nagelii, Cyphocharax modestus e Steindachnerina insculpta, foram as espécies de curimatídeos analisadas no presente trabalho. Nas três espécies investigadas, os objetivos foram identificar sequências que pudessem ser usadas como marcadores cromossômicos, inferir sobre os mecanismos atuantes na evolução cromossômica destas espécies e par
Publicado em: 2010
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17. Estudo clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel. / Clinical and molecular cytogenetic study of patients with autosome ring chromosome
Os cromossomos em anel geralmente resultam de quebras em seus braços curto e longo seguidas pela fusão das extremidades fraturadas, causando a perda de material genético. Atualmente, com o surgimento de técnicas moleculares mais sensíveis é possível definir os pontos de quebra com precisão e descrever o mecanismo de formação de cada anel. No presen
Publicado em: 2010
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18. Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito / Cytogenetic analysis in individuals with mosaic pigmentary of Ito type
O Mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea frequente, caracterizada por hipopigmentação da pele que, na maioria dos casos, segue o padrão linhas de Blaschko, geralmente associada a anomalias extracutâneas, sobretudo anomalias do Sistema Nervoso Central (SNC). Sugere-se que esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens cel
Publicado em: 2010
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19. EFEITO IN VITRO DO POLIMORFISMO ALA16VAL DO GENE DA SUPERÓXIDO DISMUTASE DEPENDENTE DE MANGANÊS NO METABOLISMO OXIDATIVO DE LINFÓCITOS / IN VITRO EFFECT OF ALA16VAL POLIMORPHISM OG SUPEROXIDE DISMUTASE ENZYME MANGANESE DEPENDENTE IN OXIDATIVE METABOLISM OF LINPHOCYTES
Estudos epidemiológicos sugerem que o desbalanço na atividade de enzimas antioxidantes, geneticamente causado, aumenta o risco de disfunções metabólicas e doenças crônicas não-transmissíveis. Este é o caso do polimorfismo em que ocorre uma troca da Alanina (A) por uma Valina (V) no códon 16 do gene da enzima superóxido dismutase dependente de man
Publicado em: 2010
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20. Avaliação Genético-Molecular do Carcinoma das Células Escamosas da Laringe / Assessing the Molecular and Genetic Aspects of Squamous Cell Carcinoma of the Larynx
A laringe é uma estrutura tubular do trato aero digestivo com a principal função de formação de sons, além de estar relacionada com a proteção das vias aéreas inferiores e deglutição dos alimentos. Qualquer patologia que acomete este órgão pode ocasionar diversos problemas em sua função fisiológica normal, com influência plena e direta no de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/10/2009
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21. Identificação de variantes somaclonais em bananeiras 'Prata Anã', utilizando técnicas moleculares e citogenéticas
Variação somaclonal é uma variação fenotípica de origem genética, ou seja, uma variação cromossômica que se torna herdável nas gerações seguintes, ou epigenética, que é uma variação transitória devido ao estresse fisiológico que o material sofre, quando submetido ao cultivo in vitro. Um problema específico envolvendo a variação somaclon
Ciência e Agrotecnologia. Publicado em: 2009-04
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22. Expression of transcripts of genes located on chromosome 11q in squamous cell carcinoma of mouth and its relation to criteria of aggressiveness / Expressão de transcritos de genes localizados no cromossomo 11q em carcinoma epidermóide de boca e sua relação com critérios de agressividade
A instabilidade genética é um importante evento associado ao carcinoma epidermóide de boca, sendo alterações na região cromossômica 11q constantemente relatadas. Neste estudo, genes localizados na região cromossômica 11q, especificamente os genes CTTN, PPFIA1, SHANK2, TAOS1 e MMP-7, foram investigados quanto a diferenças de expressão de transcrito
Publicado em: 2009
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23. Mutation analysis of Fancc gene in patients with compatible clinical of Fanconi anaemia in the region of Campinas / Estudo das mutações do gene Fancc em pacientes com quadro clinico de anemia de Fanconi na região de Campinas
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença que apresenta herança autossômica recessiva. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco para desenvolvimento de câncer. A mais importante das características clínicas é a manifestação hematológica, responsável pelo grande número de morbidade e morta
Publicado em: 2008
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24. Genética molecular aplicada ao câncer cutâneo não melanoma
Os cânceres cutâneos não melanoma são as neoplasias malignas mais comuns em humanos. O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular representam cerca de 95% dos cânceres cutâneos não melanoma, o que os torna um crescente problema para a saúde pública mundial devido a suas prevalências cada vez maiores. As alterações genéticas que ocorrem no
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2006-10