Inativacao Do Cromossomo X
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13. Análise funcional dos genes Xist e DNMT1 na manutenção do processo de inativação do cromossomo X humano através do silenciamento gênico por RNAi / Functional analysis of XIST and DNMT1 genes in the maintenance of X chromosome inactivation process in human through gene silencing by RNAi
X chromosome inactivation (XCI) is the phenomenon through which one of the X chromosomes in female mammals is silenced to achieve dosage compensation related to males. It involves the expression of XIST gene exclusively from the inactive X, and the association of its RNA in cis in this chromosome. This leads to a series of epigenetic modifications in the chr
Publicado em: 2008
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14. Repercussão molecular de mutações detectadas em genes ligados a diferentes formas de epilepsia / Molecular characterization of mutations identified in genes related to different epilepsies
A epilepsia acomete uma considerável parcela da população mundial (0,5 ? 1%). Dentre suas causas destacam-se as epilepsias idiopáticas e as malformações corticais, por possuírem uma base genética bem definida. As epilepsias idiopáticas possuem uma etiologia genética, mas na maioria das vezes nenhuma anormalidade estrutural é identificável. Já as
Publicado em: 2007
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15. Estudos moleculares na Sindrome de Rett
A síndrome de Rett (RS) é considerada um transtorno invasivo do desenvolvimento, primeiramente descrita em 1966 pelo austríaco Andreas Rett. Clinicamente é caracterizada por desenvolvimento neuropsicomotor aparentemente nonnal entre os seis e 18 meses de idade. Após este período o desenvolvimento fica estagnado, atinge um platô e posteriormente ocorre
Publicado em: 2002