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1. Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada
OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em f
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-03
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2. Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o presente momento, não há dados de avaliação da qualidade de vida de pacientes com DL, nem instrumento específico validado parata
Publicado em: 2010
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3. Doença de gaucher : avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do sul do brasil
INTRODUÇÃO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas, causado pela atividade deficiente da enzima glicocerebrosidase. Os tipos mais comuns da DG são o tipo I, que é o mais freqüente e não apresenta comprometimento neurológico; o II, agudo e neuropático; e o III, subagudo e neuropático. Todos os t
Publicado em: 2010
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4. Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossômico que ocorre por deficiência da enzima glicocerebrosidase. Usualmente os sintomas são multissistêmicos, sendo as citopenias, complicações ósseas e hepatoesplenomegalia suas principais manifestações. Conforme o envolvimento do sistema nervoso central classifica-se em tipo I
Publicado em: 2009
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5. Avaliação da implementação do protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde para doença de Gaucher no Centro de Referência Estadual : impacto sobre os pacientes e sobre o Sistema Único de Saúde
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. Esta deficiência resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos do sistema reticuloendotelial, produzindo alterações hematológicas, viscerais e esqueléticas. Em alguns casos
Publicado em: 2008
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6. Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macrófagos principalmente no baço, fígado e medula óssea
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008