Iduronato Sulfatase
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1. Eficácia e segurança da terapia com idursulfase em pacientes com mucopolissacaridose tipo II, com e sem comparação com placebo: revisão sistemática e metanálise
A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase. Revisão sistemática avaliou a eficácia e segurança da terapia de reposição enzimática (TRE) com idursulfase (IDS) na MPS II. As bases de dados PubMed/MEDLINE, Embase, LILACS e Biblioteca Cochrane fo
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2013
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2. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes com mucopolissacaridose tipo II o efeito da terapia de reposição enzimática
Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico, que possui herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan e heparan sulfato. Os GAGs parcialmente degradados acumulam-se nos lisossomos, levando a disfunção celular, tec
Publicado em: 2011
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3. Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante impacto para as famílias devido ao risco que as heterozigotas apresentam em ter um filho afetado. A maioria das heterozigotas par
Publicado em: 2010
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4. Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X
Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um paciente com Mucopolissacaridose II se descobrem vários meninos afetados pela mesma doença e outros por miopia de alto grau. Os pa
Publicado em: 2009
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5. Characterization of musculoskeletal system in individuals with mucopolysaccharidosis type II : some kinectics features and functional consequences / Caracterização do sistema musculo-esqueletico em individuos com mucopolissacaridose Tipo II : alguns aspectos cineticos e consequencias funcionais
Mucopolysaccharidosis type II (MPS-II) is a rare lysosomal storage disorder caused by deficiency in the activity of the enzyme iduronate-2-sulphatase. This enzyme is responsible for the catabolism of two different glycosaminoglycans (GAGs), dermatan sulfate and heparan sulfate. Lysosomal accumulation of these glycosaminoglycan molecules results in cell, tiss
Publicado em: 2007
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6. Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e estabelecer parâmetros que permitam avaliar a eficácia de protocolos de tratamento atualmente em desenvolvimento. Material e Métodos:
Publicado em: 2007
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7. Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II
OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2006-08