Holoprosencefalia
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1. Correlação entre monitoração do índice bispectral (BIS) e concentração expirada de sevoflurano em paciente com holoprosencefalia lobar
RESUMOOBJETIVO: O índice bispectral (BIS) é um parâmetro derivado por eletroencefalografia (EEG) que fornece uma medida direta dos efeitos de sedativos e anestésicos no cérebro e orientação sobre a adequação da anestesia. A literatura carece de estudos sobre a monitoração do BIS em pacientes pediátricos com doença cerebral congênita submetidos
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2015-10
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2. Características de fetos avaliados por suspeita de anencefalia: um estudo de coorte de base populacional do Sul do Brasil
CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil. M�
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/03/2015
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3. Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica
OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC est
Radiol Bras. Publicado em: 2012-12
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4. Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like
OBJETIVO: investigar e comparar o desempenho nas habilidades relacionadas ao desenvolvimento motor, cognitivo, linguístico, de socialização e autocuidados de indivíduos com holoprosencefalia e com holoprosencefalia-like. MÉTODO: participaram deste estudo 20 indivíduos com diagnóstico de holoprosencefalia, na faixa etária de 18 a 72 meses, de ambos os
Revista CEFAC. Publicado em: 14/10/2011
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5. Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia
OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02
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6. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH
A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2007-06
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7. Holoprosencephaly: clinic e language / Holoprosencefalia: clínica e linguagem
Objective: To study oral and written language performance in patients without genetic mutations and with SHH or GLI2 mutations, presenting a peculiar phenotype named Holoprosencephaly-like (HPE-like, and compare these findings to those obtained with normal individuals. Model: Prospective analysis comparing oral and written language findings among 3 group
Publicado em: 2006
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8. Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico na Holoprosencefali / Auditory brainstem response in holoprosencephaly
Objective: To evaluate and compare Auditory Brainstem Response (ABR) findings in patients with holoprosencephaly (HPE) and the HPE-like phenotype. Model: A prospective analysis comparing ABR results among three different groups: patients with classic HPE (GH), patients with HPE-like (GHL) and control group (GC), at a 5% significance level. Setting: Genet
Publicado em: 2006
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9. Estenose congênita da abertura piriforme
A estenose congênita da abertura piriforme é uma rara causa de obstrução nasal que pode ocorrer no recém-nascido. É provocada pelo crescimento excessivo do processo nasal medial da maxila causando um estreitamento do terço anterior da fossa nasal. Inicialmente foi relatada uma deformidade isolada, posteriormente a estenose congênita da abertura pirif
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-04
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10. Holoprosencefalia: análise do seu espectro morfológico em doze casos de autópsia
O termo holoprosencefalia (HPC) é usado para o complexo de deformidades hemisféricas causadas por falha no desenvolvimento da vesícula prosencefálica. Este estudo tem como objetivo relatar o espectro morfológico de 12 casos de HPC, classificá-los e compará-los com a literatura pertinente. Avaliadas 5837 necrópsias realizadas entre 1960 e 1995, 12 apr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-12
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11. Malformações do sistema nervoso central: análise de 157 necrópsias pediátricas
As malformações do sistema nervoso central (SNC) têm sido relatadas como de alta prevalência, acometendo 5 a 10 crianças para 1000 nascidos vivos. Estudamos a frequência das malformações do SNC em 5837 necrópsias pediátricas realizadas no Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas-UFPR, entre 1960 e 1995. Encontraram-se 157 malforma�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-09