Hipertricose
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13. Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi / Clinical-genetical investigation of Rubinstein-Taybi syndrome patients
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança
Publicado em: 2009
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14. Hidronefrose na síndrome de Schinzel-Giedion: um achado importante para o diagnóstico
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2004
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15. Manifestações cutaneas em receptores de transplante renal : estudo dos casos do Hospital das Clinicas da Faculdade de Ciencias Medicas da Universidade Estadual de Campinas
Hospital das Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, escolhidos aleatoriamente, examinados e seguidos pela autora por um período de 12 meses (novembro de 1992 a novembro de 1993). Esta população foi estudada quanto aos seus caracteres gerais, de forma a se apresentar o. perfil desta: idade, sexo, raça, naturalid
Publicado em: 1995