Heterozigotos
Mostrando 1-12 de 238 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a conduta para pacientes com aumento de Ferritina sérica?
Como em momento algum foi citado se tratar de pacientes sintomáticos assumimos que a dúvida refere a pacientes com alteração da ferritina como único achado.
São três os diagnósticos principais que levam a alterações da ferritina <1000μg/dL na ausência de sintomas ou outros achados laboratoriais:
1- Hemocromatose inicial (em pacient
. Publicado em: 12/06/2023
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2. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Como fazer o diagnóstico de hemocromatose e como tratar/acompanhar estes pacientes?
São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose), perda de libido/impotência (depósitos hipofisários/cirrose), insuficiência cardíaca e
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Estrutura etária e mortalidade por COVID-19
Resumo A homeostasia entre cálcio e fósforo salivares é importante para a manutenção da saúde bucal. O objetivo deste estudo foi avaliar se polimorfismos genéticos no receptor de estrógeno alfa (ESR1), receptor de estrógeno beta (ESR2) e no microRNA17 (microRNA17) estão associados com os níveis salivares de cálcio e fósforo. Saliva de 276 crian�
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2020-09
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5. Calcium and Phosphorus Levels in Saliva are Influenced by Genetic Polymorphisms in Estrogen Receptor Alpha and Microrna17
Resumo A homeostasia entre cálcio e fósforo salivares é importante para a manutenção da saúde bucal. O objetivo deste estudo foi avaliar se polimorfismos genéticos no receptor de estrógeno alfa (ESR1), receptor de estrógeno beta (ESR2) e no microRNA17 (microRNA17) estão associados com os níveis salivares de cálcio e fósforo. Saliva de 276 crian�
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2020-09
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6. Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series
Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019
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7. Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015
RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cr
Rev. bras. epidemiol.. Publicado em: 07/10/2019
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8. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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9. Variabilidade genética de larvas e alevinos de piracanjuba (Brycon orbignyanus)
RESUMO O objetivo do presente trabalho foi avaliar a variabilidade genética de larvas e alevinos de piracanjuba em programa de repovoamento. Foram coletadas 180 larvas de piracanjuba de três dias e 90 alevinos de três meses de idade. Foram avaliados cinco loci microssatélites, os quais produziram 19 alelos. Não houve presença de alelos raros nem perdas
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 06/06/2019
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10. Diversidade e estrutura genética de populações de Podocarpus lambertii Klotzsch ex Endl. na floresta ombrófila mista em Santa Catarina
Resumo Podocarpus lambertii (Podocarpaceae) é conhecido popularmente como pinheiro-bravo. Ocorre em várias formações florestais da Mata Atlântica, principalmente na Floresta Ombrófila Mista. Devido à intensa exploração madeireira sofrida pela espécie, ela está presente na categoria “Quase ameaçada” da Lista Vermelha das Espécies Ameaçadas d
Ciênc. Florest.. Publicado em: 30/05/2019
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11. Assessment of Metalloproteinase Matrix 9 (MMP9) Gene Polymorphisms Risk Factors for Pelvic Organ Prolapse in the Brazilian Population
Resumo Objetivo Avaliar polimorfismos do gene C-1562T do gene matriz de metaloproteinase 9 (MMP9) como fatores de risco relacionados à ocorrência de prolapsode órgão pélvico(POP)e identificar variáveis clínicas associadas à ocorrência da doença. Estudos epidemiológicos de fatores de risco para POP não explicam por que mulheres nulíparas sem fa
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 16/05/2019
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12. Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis)
RESUMO: O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfal
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2019-03