Heterogeneidade Genetica
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13. Distúrbios relacionados ao C9orf72: expandindo o espectro clínico e genético das doenças neurodegenerativas
As doenças neurodegenerativas representam um grupo heterogêneo de condições neurológicas envolvendo fundamentalmente síndromes demenciais, doenças do neurônio motor e distúrbios de movimento. Relacionam-se, em sua maioria, a processos fisiopatológicos distintos, destacadamente nas formas familiares em que a heterogeneidade clínica e genética são
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-03
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14. Comparação entre Oligoryzomys nigripes e O. flavescens e diversidade genética em O. nigripes (Rodentia, Cricetidae) por RAPD
O gênero Oligoryzomys inclui espécies de tamanho pequeno, morfologicamente semelhantes, com difícil identificação taxonômica, principalmente entre O. flavescens e O. nigripes. O objetivo principal deste trabalho foi investigar se os marcadores RAPD são capazes de diferenciar geneticamente as amostras de O. nigripes e O. flavescens, oriundas do Rio Gra
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2014-08
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15. Impacto da heterogeneidade de variância residual na avaliação genética de rebanho Nelore no Bioma Amazônia
Objetivou-se avaliar os efeitos da heterogeneidade de variância residual sobre a avaliação genética de bovinos da raça Nelore criados a pasto, provenientes do Bioma Amazônia, Brasil. Foram utilizados pesos ajustados aos 205 dias de idade, os quais foram classificados em três classes de desvio-padrão fenotípico: baixo, médio e alto. Houve aumento da
Rev. bras. saúde prod. anim.. Publicado em: 2014-06
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16. Caracterização clínica e neurofisiológica de uma família europeia com neuropatia sensitiva hereditária, tosse paroxística e refluxo gastroesofágico
Em 2002, Spring et al descreveram uma família com uma combinação de polineuropatia sensitiva hereditária, doença do refluxo gastroesofágico e tosse paroxística. Desde então não foram descritos outros casos. Objectivo: Estudar uma nova família portuguesa com essas características. Método: Caracterização clínica e neurofisiológica de uma f
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-04
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17. Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas
OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes.MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-04
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18. Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2014-03
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19. [ARTIGO PARCIALMENTE RETRATADO] Avaliação bioquímica, hormonal e genética das famílias de duas pacientes brasileiras portadoras de lipodistrofia parcial familiar tipo 2
OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no é
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-11
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20. GERMINAÇÃO DE SEMENTES E EMERGÊNCIA DE PLÂNTULAS DE Anadenanthera colubrina (Vell.) Brenan var. cebil (Griseb.) Altschut, FABACEAE, ESTABELECIDA EM FRAGMENTOS FLORESTAIS DO CERRADO, MG
RESUMO A estratégia de germinação dos diásporos é fundamental para a sobrevivência das espécies, sendo um dos fatores que permitem a sua manutenção e regeneração no ambiente. A germinação das sementes e a emergência das plântulas de Anadenanthera colubrina foram estudadas para analisar a eficiência reprodutiva da espécie, oriunda de fragment
Ciênc. Florest.. Publicado em: 2013-09
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21. Coeficientes de variação de plântulas normais obtidas na validação de métodos para teste de germinação de sementes de 20 espécies florestais da família Fabaceae
A uniformização dos resultados inter laboratoriais de testes de germinação de sementes de espécies florestais exige que os métodos sejam robustos. Assim, o objetivo foi comparar e discutir, por meio do coeficiente de variação obtido para plântulas normais, as variabilidades presentes no processo de validação de métodos obtidas no teste de germina
J. Seed Sci.. Publicado em: 2013
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22. Identificação de polimorfismos de genes candidatos nos transtornos alimentares / Identification of polymorphisms of candidate genes in eating disorders
Os transtornos alimentares (TA) são quadros psiquiátricos graves, de etiologia multifatorial e a influência genética parece exercer importante papel. Três genes são candidatos em potencial para o desenvolvimento desses quadros e são investigados: o gene do receptor 5-hidroxitriptamina (5-HT2A), o do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF) e do
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/09/2012
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23. Catecol O-metiltransferase e o transtorno obsessivo-compulsivo: revisão sistemática com meta-análise / Catechol O-metyltransferase and obsessive-compulsive disorder: systematic review and meta-analysis
INTRODUÇÃO: O caráter familial do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) já é bem estabelecido. O gene da catecol O-metiltransferase (COMT) vem sendo objeto de estudo na genética de transtornos mentais, como o TOC. No caso deste transtorno, os resultados de estudos de associação com o gene da COMT são, em sua maioria, contraditórios. Meta-análises
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/09/2012
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24. Modelos de regressão aleatória para avaliação da curva de crescimento em matrizes de codorna de corte
Objetivou-se comparar diferentes modelos de regressão aleatória por meio de funções polinomiais de Legendre de diferentes ordens, para avaliar o que melhor se ajusta ao estudo genético da curva de crescimento de codornas de corte. Foram avaliados dados de 2136 matrizes de codorna de corte, dos quais 1026 pertenciam ao grupo genético UFV1 e 1110 ao grup
Cienc. Rural. Publicado em: 2012-09