Hemimelia Tibial Associada A Ectrodactilia
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1. Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros / Molecular studies in families with limb defects
No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com três síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot malformation) é uma malformação congênita da extremidade dos membros caracterizada por fenda mediana profunda das mãos e/ou pés devido à ausência dos raios cen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/04/2011
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2. Penetrance rate estimation for autosomal dominant diseases: study of models and development of a computer program / Estimativa do valor da taxa de penetrância em doenças autossômicas dominantes: estudo teórico de modelos e desenvolvimento de um programa computacional
O objetivo principal do trabalho foi o desenvolvimento de um programa computacional, em linguagem Microsoft Visual Basic 6.0 (versão executável), para estimativa da taxa de penetrância a partir da análise de genealogias com casos de doenças com herança autossômica dominante. Embora muitos dos algoritmos empregados no programa tenham se baseado em idé
Publicado em: 2009