Globina Beta
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25. Avaliação imunogenética de pacientes com anemia falciforme
Anemia falciforme (AF) é considerada a doença monogênica mais prevalente no Brasil, e resulta de uma mutação pontual no gene da beta-globina que leva à produção de uma molécula de hemoglobina anormal (HbS). A HbS polimeriza quando submetida a baixas tensões de oxigênio, precipitando e causando a deformação dos eritrócitos pois torna rígida sua
Publicado em: 2009
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26. Perfil oxidativo e bioquímico em pacientes que apresentam anemia falciforme ou traço falciforme / Oxidative and biochemistry profile in sickle cell trait subjects and sickle cell anaemia patients
A Anemia Falciforme (AF) é uma doença autossômica recessiva e, dentre as hemoglobinopatias, é a mais comum das alterações hematológicas hereditárias conhecidas no homem. Sua distribuição é ampla, abrangendo todos os continentes. AF foi a primeira doença caracterizada em nível molecular. É causada por uma mutação no gene beta da globina, produ
Publicado em: 2008
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27. Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica / Evaluation of biochemical and hematological parameters associated with molecular study for characterization of the beta-thalassemia heterozygous
Talassemias são as mais comuns desordens monogenéticas em humanos; são caracterizadas pela presença de anemia microcíticas e hipocrômicas que resultam da redução ou ausência na síntese de uma ou mais cadeias globínicas. No Brasil a beta-talassemia tem importante significado clínico e sua ocorrência pode ser explicada como conseqüência da grand
Publicado em: 2008
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28. Analise dos nucleotideos ciclicos e sua associação com a produção de hemoglobina fetal na eritropoese in vitro e celulas CD34+ de pacientes com anemia falciforme / Analysis of cyclic necleotides and their associations with the production of fetal hemoglobin in the in vitro erythropoesis of CD34+ cells from patients with sickles cell disease
A anemia falciforme (AF) é causada pela substituição de uma única base no códon 6 do gene da globina beta (GAG - GTG), levando à produção de hemoglobina S. Estudos recentes têm mostrado que a ativação de guanilato ciclase (GCs) em linhagens de células eritrocíticas e em cultura primária de precursores da série vermelha, causa um aumento na tra
Publicado em: 2007
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29. Analysis of cyclic necleotides and their associations with the production of fetal hemoglobin in the in vitro erythropoesis of CD34+ cells from patients with sickles cell disease / Analise dos nucleotideos ciclicos e sua associação com a produção de hemoglobina fetal na eritropoese in vitro e celulas CD34+ de pacientes com anemia falciforme
A anemia falciforme (AF) é causada pela substituição de uma única base no códon 6 do gene da globina beta (GAG - GTG), levando à produção de hemoglobina S. Estudos recentes têm mostrado que a ativação de guanilato ciclase (GCs) em linhagens de células eritrocíticas e em cultura primária de precursores da série vermelha, causa um aumento na tra
Publicado em: 2007
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30. Polimorfismos de DNA no complexo de genes da betaglobina em indivíduos normais e portadores de hemoglobinopatias do recôncavo baiano
Um complexo de genes localizado no braço curto do cromossomo 11 (11p15.5) conhecido como complexo de genes da β-globina apresenta um elevado número de polimorfismos. A combinação de determinado número de polimorfismos é denominada haplótipo. Seis polimorfismos de restrição no complexo de genes da β-globina (HincII-5ε, HindIII-Gγ,
Publicado em: 2007
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31. Expressão genica diferencial em reticulocitos de pacientes com doença da hemoglobina H / Differential gene expression in reticulocytes of Hemoglobin H disease patients
Hb H disease results from the inactivation of three of the four alfa -globin genes normally present on diploid genome and it is characterized by a moderate to severe chronic hemolytic anemia. Patients usually present microcytosis, hypochromia and poikilocytosis, with 25 to 30% of Hb Bart?s (?4) at birth and 5 to 30% of Hb H (?4) in adult life. Although the m
Publicado em: 2007
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32. Avaliação do DNA genômico obtido de biópsias de boca embebidas em parafina e arquivadas por até 40 anos
INTRODUÇÃO: O material fixado em formol e embebido em parafina constitui hoje a maior fonte de tecido humano arquivado. O DNA extraído de tecido parafinado por vezes não é adequado para as técnicas de biologia molecular, visto que se apresenta parcialmente degradado. OBJETIVOS: O objetivo desse estudo foi verificar se tecido humano de boca parafinado e
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2005-12
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33. Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará
No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacien
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2005-10
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34. Caracterização clínica, hematológica e molecular de crianças portadoras da anemia falciforme em duas diferentes cidades do Brasil
O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2005-08
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35. Sickle cell anemia in Salvador-Bahia: phenotype and molecular characterization and search of specific gene sequences potentially important to gamma genes expression of the fetal hemoglobin. / Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracterização fenotípica, molecular e de seqüências gênicas potencialmente importantes na expressão dos genes gama da hemoglobina fetal.
Introdução. A hemoglobina S (HbS) resulta da troca de nucleotídeo (GAG GTG) no sexto codon do gene da globina beta, levando à substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia da globina beta. A anemia falciforme ou a homozigose para a HbS, freqüentemente apresenta manifestações clínicas heterogêneas, fortemente relacionadas aos níveis de he
Publicado em: 2005
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36. Padrões de expressão genica em celulas da medula ossea caracterizam mecanismos de ação da hidroxiureia na anemia falciforme
A anemia falciforme (AF) é uma das mais freqüentes hemoglobinopatias ocorrentes no Brasil. Ela é causada por uma mutaçãode ponto (GAG- GTG) que leva à produção de uma valina ao invés de um ácido glutâmico no códon seis da beta globina, originando uma hemoglobina estruturalmente anormal, a hemoglobina... Observação: O resumo na íntegra, poderá
Publicado em: 2005