Glicocerebrosidase
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
-
1. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
-
2. Mutações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson
Publicado em: 2010
-
3. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica esta enzima. Até o momento, mais de 250 mutações já foram identificadas nesse gene. O objetivo deste estudo foi identifi
Publicado em: 2010
-
4. Doença de gaucher : avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do sul do brasil
INTRODUÇÃO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas, causado pela atividade deficiente da enzima glicocerebrosidase. Os tipos mais comuns da DG são o tipo I, que é o mais freqüente e não apresenta comprometimento neurológico; o II, agudo e neuropático; e o III, subagudo e neuropático. Todos os t
Publicado em: 2010
-
5. Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher
Publicado em: 2009
-
6. Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossômico que ocorre por deficiência da enzima glicocerebrosidase. Usualmente os sintomas são multissistêmicos, sendo as citopenias, complicações ósseas e hepatoesplenomegalia suas principais manifestações. Conforme o envolvimento do sistema nervoso central classifica-se em tipo I
Publicado em: 2009
-
7. Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher
Publicado em: 2008
-
8. Avaliação da implementação do protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde para doença de Gaucher no Centro de Referência Estadual : impacto sobre os pacientes e sobre o Sistema Único de Saúde
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. Esta deficiência resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos do sistema reticuloendotelial, produzindo alterações hematológicas, viscerais e esqueléticas. Em alguns casos
Publicado em: 2008
-
9. Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macrófagos principalmente no baço, fígado e medula óssea
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008
-
10. Mutações da glicocerebrosidade em pacientes com doença de Parkinson / Glucocerebrosidase mutations in Parkinsons disease patients
Introdução: A doença de Parkinson é uma enfermidade neurodegenerativa decorrente da perda de neurônios dopaminérgicos na substância negra, principalmente, e em outras regiões cerebrais. Caracteriza-se clinicamente por tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. O tratamento é sintomático e consiste essencialmente na reposição da dopam
Publicado em: 2006
-
11. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003-06
-
12. Manifestações esqueléticas da doença de gaucher
A doença de Gaucher é manifestação genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo secundário de glicocerebrosídeos nos órgãos do sistema reticuloendotelial. Apresenta-se sob três formas clínicas distintas, podendo ser rapidamente fatal ou crônica com poucos sintomas. O presente trabalho tem o objetivo de a
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2001-06