Ghrh Receptor
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1. Art and science: impact of semioccluded vocal tract exercises and choral singing on quality of life in subjects with congenital GH deficiency
ABSTRACT Objectives: Currently, not much is known about the interactions between voice and growth hormone (GH). We have described large kindred with isolated GH deficiency (IGHD) due to a GHRH receptor mutation, resulting in severe short stature and high-pitched voice. These IGHD individuals have little interest in GH treatment, as they consider themselves
Archives of Endocrinology and Metabolism. Publicado em: 2022
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2. Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (h
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2017-12
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3. SENSIBILIDADE INSULÍNICA E FUNÇÃO DA CÉLULA BETA EM INDIVÍDUOS HETEROZIGÓTICOS PARA UMA MUTAÇÃO NO GENE DO RECEPTOR DO GHRH. / INSULIN SENSITIVITY AND CELL FUNCTION BETA IN A HETEROZYGOUS MUTATION IN THE GHRH RECEPTOR.
GH e o fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) apresentam funções sinérgicas sobre a síntese protéica e massa muscular. No tecido adiposo, o GH estimula a lipólise e oxidação lípidica, enquanto o IGF-I estimula a diferenciação dos pré adipócitos em adipócitos. No metabolismo glicídico, GH e IGF-I têm ações opostas, sendo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/05/2011
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4. Ghrelina e secretagogos do hormônio de crescimento (GHS): modulação da secreção do hormônio de crescimento e perspectivas terapêuticas
A secreção do hormônio de crescimento (GH) é modulada pelo hormônio liberador de hormônio de crescimento (GHRH) e pela somatostatina. Na última década foi descoberto um terceiro mecanismo de controle, envolvendo os secretagogos de GH (GHS). A ghrelina, o ligante endógeno do receptor dos GHS, é um peptídeo acilado produzido no estômago, que també
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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5. Conseqüências em longo prazo da deficiência do hormônio de crescimento
Este artigo descreve as conseqüências puras, em longo prazo, da deficiência isolada e vitalícia do hormônio de crescimento (GH) porque usa um modelo único de resistência ao hormônio liberador do GH (GHRH), em virtude da mutação homozigótica no gene do receptor do GHRH, em uma centena de indivíduos acometidos. Elas incluem baixa estatura grave com
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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6. Polimorfismos nos genes da via do hormônio do crescimento e efeitos nos índices produtivos em bovinos da raça Girolando
A investigação de polimorfismos gênicos pode possibilitar a descoberta de importantes associações com características quantitativas e explicar uma parte da variabilidade existente. Considerando o papel fundamental do eixo somatotrópico na regulação da lactação, o objetivo deste estudo foi associar polimorfismos em seis genes: hormônio liberador d
Publicado em: 2008
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7. Characterization of chromosome rearrangements in patients with multiple congenital malformation and/or mental retardation (MCM/MR) / Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)
Two apparently "de novo" balanced translocations and one duplication of the short arm of chromosome 20 were studied. Our aim was to determine the breakpoints by chromosomal analysis through fluorescentin situ hybridization (FISH) and identify candidate genes and how they were involved with the clinical phenotypes of the patients. Patient 1 carried a duplicat
Publicado em: 2008
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8. COMPOSIÇÃO CORPORAL, PERFIL METABÓLICO E INFLAMATÓRIO NA HETEROZIGOSE PARA UMA MUTAÇÃO NO GENE DO RECEPTOR DO GHRH
Diferentes formas de Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento (DIGH) são de herança autossômica recessiva. A mais comum (tipo IB) é freqüentemente causada por mutações bi-alélicas no gene do receptor de GHRH (GHRHR). Embora portadores heterozigotos da mutação do gene do GHRHR pareçam normais, o tamanho pequeno da maior parte das famílias
Publicado em: 2007
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9. COMPOSIÇÃO CORPORAL, PERFIL METABÓLICO E INFLAMATÓRIO NA HETEROZIGOSE PARA UMA MUTAÇÃO NO GENE DO RECEPTOR DO GHRH
Different forms of isolated GH deficiency (IGHD) have an autosomal recessive mode of inheritance. The most common one (type IB) is often caused by bi-allelic mutations in the GHRH receptor (GHRHR) gene (GHRHR). Although heterozygous carriers of GHRHR mutations appear normal, the small size of most of the families and the fact that stature is a complex and po
Publicado em: 2007
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10. AVALIAÇÃO DO CLIMATÉRIO NAS MULHERES COM DEFICIÊNCIA ISOLADA DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO EM ITABAIANINHA-SE
O impacto da deficiência isolada do hormônio de crescimento na fisiologia e na apresentação clínica do climatério não é conhecido. O climatério em indivíduos normais apresenta alteração do perfil hormonal, principalmente elevação do FSH e diminuição do estradiol, caracterizando um estado hipergonadotrófico e hipoestrogênico, decorrência da
Publicado em: 2006
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11. AVALIAÇÃO DO CLIMATÉRIO NAS MULHERES COM DEFICIÊNCIA ISOLADA DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO EM ITABAIANINHA-SE
O impacto da deficiência isolada do hormônio de crescimento na fisiologia e na apresentação clínica do climatério não é conhecido. O climatério em indivíduos normais apresenta alteração do perfil hormonal, principalmente elevação do FSH e diminuição do estradiol, caracterizando um estado hipergonadotrófico e hipoestrogênico, decorrência da
Publicado em: 2006
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12. CONSEQÜÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA ISOLADA E VITALÍCIA DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO NA ISQUEMIA MIOCÁRDICA E ATEROSCLEROSE CAROTÍDEA / Consequences of the Isolated and Lifetime Deficiency of the Hormone of the Growth on the Isquemia Miocardic and Aterosclerose Carotidea
O fator do crescimento semelhante a insulina (IGF-I) é um peptídeo que tem importante ação sobre a divisão, diferenciação, migração e apoptose das células musculares lisas vasculares (CMLVs) e que pode interferir no mecanismo da aterosclerose. Assim a redução potencial do IGF-I pode ser benéfica em certas condições patológicas, tais como hipe
Publicado em: 2005