Genetics
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13. Competency Profile in Genetics for Physicians in Brazil: A Proposal of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics
RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma
Rev. bras. educ. med.. Publicado em: 13/01/2020
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14. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment
SUMMARY Fabry disease (FD) is a recessive monogenic inheritance disease linked to chromosome X, secondary to mutations in the GLA gene. Its prevalence is estimated between 1:8,454 and 1:117,000 among males and is probably underdiagnosed. Mutations in the GLA gene lead to the progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Gb3 accumulates in lysosome
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 13/01/2020
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15. TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER
RESUMO Objetivo: Entre 100 crianças, não selecionadas, com diagnóstico de autismo, pelo menos 20 apresentam anomalias morfológicas, quase sempre associadas a síndromes. Não há no Brasil instrumento de exame físico morfológico padronizado e validado. O objetivo foi traduzir para o português do Brasil e adaptar culturalmente os sinais clínicos desc
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 13/01/2020
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16. Mapeamento genético laboral: prospecção axiológica, bioética e legislação brasileira
Resumo Objetiva-se comparar o estado da legislação brasileira sobre mapeamento genético com o de legislações internacionais visando dimensionar a realidade normativa do país quanto às tendências sociais de reconhecimento das diferenças e a abertura jurídica prospectiva, com foco na área laboral. Trata-se de revisão de literatura e pesquisa docume
Rev. Bioét.. Publicado em: 10/01/2020
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17. Performance, Growth Curves and Carcass Yield of Four Strains of Broiler Chicken
ABSTRACT The objective of this study was to evaluate the performance, carcass yield and growth curves of different commercial strains of broiler chicken. 2400 day-old chicks, males and females of the Cobb500, RossAp95, Hubbard Flex and a new Francesa line were used. The birds were distributed in a completely randomized design in a factorial arrangement 4x2 (
Braz. J. Poult. Sci.. Publicado em: 20/12/2019
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18. Síndrome do desfiladeiro torácico: uma revisão narrativa.
RESUMO A Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é causada pela compressão do plexo braquial, artéria subclávia e veia subclávia na região do desfiladeiro torácico. Estas estruturas podem ser comprimidas entre a clavícula e a primeira costela ou por um número de variações anatômicas. A compressão neurológica é a forma mais comum da síndrome
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 20/12/2019
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19. ASPECTOS REPRODUTIVOS E DESEMPENHO DE DIFERENTES LINHAGENS DE MATRIZES DE CODORNAS JAPONESAS
Resumo Objetivou-se avaliar parâmetros reprodutivos e o desempenho de diferentes grupos genéticos de codornas japonesas com diferentes pesos iniciais de produção. O delineamento experimental utilizado para os dados de desempenho zootécnico das aves foi inteiramente casualizado, com esquema fatorial 3 x 2 (três linhagens: UEM1, UEM2 e Comercial (COM), e
Ciênc. anim. bras.. Publicado em: 13/12/2019
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20. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors
Abstract Oculocutaneous albinism is an autosomal recessive disease caused by the complete absence or decrease of melanin biosynthesis in melanocytes. Due to the reduction or absence of melanin, albinos are highly susceptible to the harmful effects of ultraviolet radiation and are at increased risk of actinic damage and skin cancer. In Brazil, as in other par
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 09/12/2019
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21. Rootstock-scion interaction:6. Phenology, chilling and heat requirements of Cabernet Sauvignon grapevine
Resumo A fenologia da videira depende de vários fatores, como genética, características do solo, condições climáticas, pragas e doenças, e práticas culturais do vinhedo. Dentre estas, o porta-enxerto pode ter influência no comportamento da copa. Devido a isso, este experimento foi conduzido por dois anos para determinar o efeito do porta-enxerto na
Rev. Bras. Frutic.. Publicado em: 05/12/2019
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22. Alternative methodologies for genotyping polymorphisms in the CAST and CAPN1 genes in beef cattle
ABSTRACT The objectives of this study were to genotype single nucleotide polymorphisms (SNP) AF159246:g.2959A>G (CAST/DdeI) and AF248054.2:g.6545C>T (CAPN4751) in beef cattle by PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism), using the restriction enzyme DdeI for both SNP, and describe the use of these genotyping methodologie
R. Bras. Zootec.. Publicado em: 28/11/2019
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23. Technical recommendations for artificial insemination in sheep
Abstract Artificial insemination (AI) was the first important biotechnology applied to improve the genetics of farm animals. It allows the rapid and massive diffusion of desirable characteristics of males with high productive potential. We describe the different types of estrus induction and synchronization techniques and the use of the AI with fresh, chille
Anim. Reprod.. Publicado em: 25/11/2019
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24. Acute pancreatitis and recurrent acute pancreatitis: an exploration of clinical and etiologic factors and outcomes,
RESUMO Objetivo: Descrever a epidemiologia e as características clínicas da pancreatite aguda e da pancreatite aguda recorrente em crianças. Métodos: Estudo observacional e retrospectivo com um componente analítico. Os pacientes foram classificados em dois grupos: pancreatite aguda e pancreatite recorrente. A relação com cada parâmetro obtido foi a
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 25/11/2019