Gene Ldlr
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1. Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-09
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2. Erratum: Decreased serum PON1 arylesterase activity in familial hypercholesterolemia patients with a mutated LDLR gene
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 09/05/2019
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3. Decreased serum PON1 arylesterase activity in familial hypercholesterolemia patients with a mutated LDLR gene
Abstract Paraoxonase 1 (PON1) is a serum enzyme associated with high density lipoprotein (HDL) regulation through its paraoxonase and arylesterase activity. PON1 inhibits the oxidation of HDL and low density lipoprotein (LDL), and is involved in the pathogenesis of a variety of diseases including atherosclerosis. Conversely, mutations in the low density lipo
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 23/07/2018
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4. Associations of cerebrovascular metabolism genotypes with neuropsychiatric symptoms and age at onset of Alzheimer’s disease dementia
Objective: To study associations of cerebrovascular metabolism genotypes and haplotypes with age at Alzheimer’s disease dementia (AD) onset and with neuropsychiatric symptoms according to each dementia stage. Methods: Consecutive outpatients with late-onset AD were assessed for age at dementia onset and Neuropsychiatric Inventory scores according to Clin
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 12/01/2017
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5. Farmacogenética dos moduladores do metabolismo cerebrovascular na síndrome demencial da doença de Alzheimer
The aims of this study were to investigate risk factors for cognitive and functional decline among 193 patients with Alzheimer’s disease dementia (AD), and to conduct pharmacogenetic analysis on cerebrovascular metabolism modulators, taking into account APOE haplotypes and the genotypes of ACE, CETP, LDLR and the LXR-β gene. For all patients, later age at
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-03
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6. Efeito dos ácidos graxos saturados, poli-insaturados e trans no desenvolvimento de aterosclerose e esteatose hepática em camundongos com ablação gênica do receptor de LDL / Effect of saturated, polyunsaturated and trans fatty acids on the development of atherosclerosis and hepatic steatosis of mice with ablation of the LDL receptor gene
Introduction: The amount and type of dietary fat play important roles on the development of cardiovascular disease (CVD) and on the development of hepatic steatosis. Saturated (SAT) and trans (TRANS) fatty acids are known as pro-atherogenic, while the polyunsaturated (POLY) fats seem to exert an antiatherogenic action. Regarding hepatic steatosis, it is know
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/12/2012
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7. Efeitos da hiperlipidemia e sinvastatina sobre a morfologia, resistência mecânica e capacidade osteogênica em camundongos knockout do gene do receptor de LDL (LDLr-/-) / Hyperlipidemia and effects of simvastatin on the morphology, mechanical strength and osteogenic capacity in mice knockout LDL receptor gene (LDLr-/-)
Introdução: O tecido ósseo pode sofrer alterações em suas propriedades bioquímicas, morfológicas, bioquímicas e biomecânicas sob a influência de determinadas doenças. Níveis elevados de colesterol e hiperlipidemia podem causar alterações no osso, comprometendo a osteogênese e resistência mecânica. A sinvastatina é um medicamento do grupo de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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8. Worldwide genetic variation at the 3´-UTR region of the LDLR gene : possible influence of natural selection
The low density lipoprotein receptor gene (LDLR) contains many Alu insertions, and is especially Alu-rich at its 3 -untranslated region (3 -UTR). Previous studies suggested that the LDLR 3 -UTR could regulate gene expression by the stabilization of its mRNA. Given the faster Alu evolutionary rate, and wondering about its consequences in a possibly regulatory
Publicado em: 2011
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9. Importância da via do mevalonato nas neoplasias do córtex adrenal / Importance of mevalonate pathway in adrenocortical tumors
Introdução: A 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A redutase (HMGCR) é a enzima limitante da via do mevalonato. Esta via, que tem como produto final o colesterol, gera inúmeros subprodutos, como os isoprenóides, essenciais para modificação pós-traducional de várias proteínas envolvidas em proliferação e crescimento celular. Em tecidos esteroidogê
Publicado em: 2011
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10. Effects of APOE, APOB and LDLR variants on serum lipids and lack of association with xanthelasma in individuals from Southeastern Brazil
Xanthelasma might be a clinical manifestation of dyslipidemia, a recognized risk factor for coronary artery disease. We investigated the association of apolipoprotein E (APOE HhaI), apolipoprotein B (APOB XbaI and Ins/Del) and LDL receptor (LDLR AvaII and HincII) gene polymorphisms with lipid profiles in 100 Brazilians with xanthelasma and 100 controls. Alle
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 06/03/2009
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11. Associação da expressão de genes candidatos com teor de gordura intramuscular no músculo Longissimus dorsi de suínos / Association of candidate gene expression with intramuscular fat content in the porcine Longissimus dorsi muscle
This work was realized with the objective to provide information about the expression pattern of candidate genes, by real-time polymerase chain reaction (qPCR), and correlate it to intramuscular fat (IMF) content in pigs from both sexes, of Piau, Commercial and Crossbred genetic groups, slaughtered at 30, 60, 90 and 120Kg. Longissimus dorsi muscle samples we
Publicado em: 2009
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12. Papel da comunicação intercelular midiada pelas junções comunicantes no mecanismo de secreção de insulina em modelos in vivo de maturação e disfunção do pancreas endocrino / Intercellular communication mediated by gap junction in in vivo models of pancreatic B-cell maturation and dysfunction
O objetivo central dessa tese foi estudar o papel das junções comunicantes (GJs) no processo de maturação da célula B e na patogênese da diabetes tipo 2. Para isso, foram utilizados dois modelos animais. No modelo in vivo de maturação da célula B e do processo secretório de insulina foram empregados ratos em vários estágios do desenvolvimento (fe
Publicado em: 2009