Gene Do Survival Motor Neuron
Mostrando 1-2 de 2 artigos, teses e dissertações.
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1. Fenótipo de doença de Kennedy com estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander: relato de caso
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi nega
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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2. Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso
Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desine
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06