Gene Da Elastina
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Avaliação da função da MAGP1 na formação de neoíntima / Evaluation of MAGP1 function in neointima formation
As fibras elásticas são responsáveis por darem sustentação a tecidos, como artéria aorta, pele, pulmão. São compostas por dois componentes distintos, elastina e microfibrila, quando analisadas por microscopia eletrônica. Anteriormente, os pesquisadores acreditavam que a principal função da rede de microfibrila, composta principalmente de fibrilina
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2011
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2. Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso
A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda
Revista Brasileira de Coloproctologia. Publicado em: 2009-03
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3. Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em
Clinics. Publicado em: 2007
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4. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínica
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2006-12
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5. Mutação no exon 20 do gene da elastina em mulheres com incontinência urinária de esforço decorrente de fatores extrínsecos à uretra
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-02
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6. Achados renais e urinários em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluoresceína (FISH)
OBJETIVO: A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2004
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7. Associação entre a presença dos alelos S e Z do gene da alfa 1 antitripsina com a gravidade da asma atopica na região de Campinas
A alfa 1 antitripsina (AIAT) é uma glicoproteína que inibe as proteases que desencadeiam as reações inflamatórias do plasma. Seu papel inibitório mais importante é o que realiza contra a elastase leucocitária, uma protease que degrada a elastina das paredes alveolares. É uma enzima polimórfica e várias variantes já foram descritas. Entre as varia
Publicado em: 2002
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8. Estudo comparativo dos fatores de virulencia de pseudomonas aeruginosa isoladas de fibrose cistica e outras infecções
Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada por anormalidade no transporte eletrolítico. Pseudomonas aeruginosa é um importante patógeno oportunista, freqüentemente encontrado em pacientes com FC. Nesses pacientes, a colonização inicial é feita com a bactéria na forma não mucóide que, posteriormente, conver
Publicado em: 1999