Fragile X Syndrome
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1. Screening for FMR1 expanded alleles in patients with Autism Spectrum Disorders in Manaus, Northern Brazil
Abstract: Fragile X Syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by dynamic mutations of a CGG repetition segment in an X chromosome’s single gene. It is considered the leading hereditary cause of both Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability. Some authors suggest that all individuals diagnosed with some of these latter conditions to
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 23/09/2019
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2. Caries experience and salivary aspects in individuals with fragile X syndrome
Abstract Fragile X syndrome (FXS) is the most common cause of hereditary mental retardation, but studies on the oral health condition of these patients are rare. The aim of this study was to determine the experience of dental caries in individuals with FXS, by examining the saliva profile, oral hygiene, socioeconomic characteristics and use of controlled dru
Braz. oral res.. Publicado em: 09/10/2017
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3. Fragile X syndrome: panoramic radiographic evaluation of dental anomalies, dental mineralization stage, and mandibular angle
ABSTRACT Fragile X syndrome (FXS) is a disorder linked to the chromosome X long arm (Xq27.3), which is identified by a constriction named fragile site. It determines various changes, such as behavioral or emotional problems, learning difficulties, and intellectual disabilities. Craniofacial abnormalities such as elongated and narrow face, prominent forehead,
J. Appl. Oral Sci.. Publicado em: 2016-10
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4. Homicide, fragile X syndrome, and mental retardation
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 2013-12
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5. Depressed nNOS expression during spine transition in the developing hippocampus of FMR1 KO mice
Nitric oxide (NO), synthesized as needed by NO synthase (NOS), is involved in spinogenesis and synaptogenesis. Immature spine morphology is characteristic of fragile X syndrome (FXS). The objective of this research was to investigate and compare changes of postnatal neuronal NOS (nNOS) expression in the hippocampus of male fragile X mental retardation 1 gene
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 2012-12
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6. Contagem numérica e recuperação de fatos aditivos em estudantes com síndromes do x-frágil e de prader-willi
As dificuldades de aprendizagem matemática constituem um campo bastante complexo e ainda relativamente pouco explorado. Pesquisas com síndromes associadas ao baixo desempenho matemático indicam que há diferentes perfis cognitivos subjacentes às dificuldades na matemática e nos mostram que nem toda dificuldade de aprendizagem matemática é originada da
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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7. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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8. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
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9. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil / Stress and self-concept in parents of children with fragile X-syndrome
A síndrome do x-frágil é a principal causa de deficiência mental herdada, suplantada apenas pela síndrome de Down, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a síndrome do X-frágil apresentam um conjunto de características que pode causar um impacto no sistema familiar. Este estudo investiga o estresse e o autoconceito em 15 pais e mãe
Publicado em: 2010
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10. Language and subjectivity: case study of a subject diagnosed with Fragile X Syndrome / Linguagem e subjetividade: estudo de caso de uma criança com síndrome de X Frágil
A presente pesquisa clínico-qualitativa aborda um estudo de caso por meio da fala sintomática de um menino afetado pela Síndrome de X Frágil, diagnosticada aos quatro anos e meio de idade. O trabalho acompanha o processo terapêutico dos quatro aos seis anos de idade, visando identificar, de forma mais específica, como as leis de funcionamento da Língu
Publicado em: 2008
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11. O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde
Since DNA structure was described, several studies have been carried out in genetics that promoted a revolution in the practice of medicine. Human syndromes that were practically undiagnosed became easily diagnosed with molecular tools. However, most of the genetic diseases remain under diagnostic obscurity, increasing health concerns for affected people and
Publicado em: 2008
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12. Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome
Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The phenotype in this syndrome is quite variable and less conspicuous in younger patients, making clinical diagnosis difficult and thus making molecular diagnosis necessary. The use of clinical checklists in mentally retarded individuals can help selecting patients to be given pri
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2007