Fibular Agenesis
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1. Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros / Molecular studies in families with limb defects
No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com três síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot malformation) é uma malformação congênita da extremidade dos membros caracterizada por fenda mediana profunda das mãos e/ou pés devido à ausência dos raios cen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/04/2011
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2. Chromosome 18q22.2-->qter deletion and a congenital anomaly syndrome with multiple vertebral segmentation defects.
Multiple vertebral segmentation defects occur in a group of conditions variably associated with anomalies of other organ systems. This report describes a female child in whom a deletion of chromosome 18 (18q22.2-->qter) is associated with congenital anomalies including multiple vertebral segmentation defects resembling sporadic spondylocostal dysplasia. The