Fibrilin 1
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1. Caracterização da variabilidade fenotípica em um modelo animal para Síndrome de Marfan / Characterization of the phenotypic variability in a mouse model for Marfan Syndrome
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de tecido conjuntivo, com caráter autossômico dominante, que acomete cerca de 1 em 5.000 indivíduos. As principais manifestações clínicas incluem aneurismas e rompimento da aorta, crescimento excessivo dos ossos, escoliose e deformidades torácicas. Mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/03/2011