Fgfr2
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1. Mutational landscape of head and neck squamous cell carcinomas in a South Asian population
Abstract Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the sixth most common cancer type globally and contributes significantly to burden of disease in South Asia. In Pakistan, HNSCC is among the most commonly diagnosed cancer in males and females. The increasing regional burden of HNSCC along with a unique set of risk factors merited a deeper investigati
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 14/11/2019
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2. Natural history of 39 patients with Achondroplasia
OBJECTIVES: To characterize the natural history of 39 achondroplastic patients diagnosed by clinical, radiological and molecular assessments. METHODS: Observational and retrospective study of 39 patients who were attended at a public tertiary level hospital between 1995 and 2016. RESULTS: Diagnosis was made prenatally in 11 patients, at birth in 9 patient
Clinics. Publicado em: 02/07/2018
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3. MicroRNA 100: a context dependent miRNA in prostate cancer
OBJECTIVE: MicroRNAs are noncoding RNA molecules involved in the development and progression of tumors. We have found that miRNA-100 is underexpressed in metastatic prostate cancer compared to localized disease. Conversely higher levels of miR-100 are related to biochemical recurrence after surgery. This suggests that miR-100 may be a context-dependent miRN
Clinics. Publicado em: 2013-06
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4. Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal / Search for mutations on FGF9 and FGFR2 genes in patients with 46,XY disorders of sexual development by gonadal abnormalities
Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequência da alteração na cascata de eventos masculinizantes nas gônadas fetais. Até o momento, mutações inat
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/07/2012
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5. Análise de genes diferencialmente expressos nas vias de sinalização (Hedgehog e Wnt) em carcinomas basocelulares humanos
Hedgehog (HH) and Wingless-Int (Wnt) signaling pathway are related to the process of cellular proliferation, differentiation, angiogenesis, matrix remodeling and homeostasis of stem cells. Over the years, several mutations in HH signaling pathway have been identified, including the loss of function mutations in ptch1 and the gain of function mutations in smo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/04/2012
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6. Investigação de fatores genéticos na etiologia de fendas orofaciais típicas / Investigation of genetic factors on the etiology of orofacial clefts typical
Typical oral cleft (TOC) is a prevalent and heterogeneous group of congenital defects with multiple etiologies, which remain unknown in several cases. Population studies detected several genes related to TOC. An individualized investigation, involving different laboratorial tools at same time, is an approach that can contribute on the etiological characteriz
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/02/2012
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7. Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W em FGFR2: alterações fenotípicas e moleculares / Functional analysis of periosteum derived cells bearing the FGFR2 p.S252W mutation: phenotypical and molecular alterations
Mutações do tipo ganho de função em FGFR2 causam a síndrome de Apert, uma doença rara caracterizada por craniossinostose e defeitos ósseos nos membros devidos a anormalidades na diferenciação e remodelamento ósseos. Apesar do periósteo ser uma importante fonte de células durante o remodelamento ósseo, seu papel nas craniossinostoses ainda é pou
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/02/2012
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8. Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul / Clinical-epidemiological study of prenatal-onset
Osteocondrodisplasias (OCD) ou displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento. e o desenvolvimento do esqueleto e possuem alta morbimortalidade associada. Apesar dos avanços recentes no diagnóstico pré-natal e no conhecimento das bases moleculares das OCD, o seu diagnóstico ainda se baseia em anamnese,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/08/2011
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9. Estudo da contribuição molecular e celular do periósteo na craniossinostose da síndrome de Apert / Study of the molecular and cellular contribution of the periosteum to the craniosynostosis in Apert syndrome
O crânio é composto de estruturas que interagem entre si formando um sistema complexo, como os ossos da caixa craniana unidos por tecido fibroso (sutura), o qual exerce função importante durante o desenvolvimento do indivíduo até a idade adulta. Ao fenômeno de fusão prematura das suturas dá-se o nome de craniossinostose que, em 32% dos casos com dia
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/08/2011
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10. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito
O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito caracteriza-se pela falta completa ou parcial de desenvolvimento puberal em decorrência de defeitos na migração, síntese, secreção ou ação do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Baixas concentrações de esteroides sexuais e valores reduzidos ou inapropriadamente normais de gonadot
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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11. Aspectos clínicos e moleculares de tumor adrenocortical metacrônico pediátrico
A ocorrência de carcinomas adrenocorticais metacrônicos é raramente relatada. Descrevemos o caso de uma criança portadora de tumor adrenocortical virilizante metacrônico que, apesar das inúmeras metástases, apresentou uma longa sobrevida (15 anos). Analisamos nesse tumor a expressão gênica de IGF2, IGF1R e FGFR4 e avaliamos a presença da mutação
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-02
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12. Mutações inativadoras dos genes PROK2 e PROKR2 em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado / PROK2 and PROKR2 inactivating mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
O sistema da procineticina desempenha um papel importante na migração dos neurônios secretores de GnRH e na neurogênese do bulbo olfatório. Camundongos com ablação dos genes que codificam a procineticina 2 (PROK2) e seu receptor (PROKR2) apresentaram fenótipos semelhantes ao da síndrome de Kallmann descrita em humanos. Mutações inativadoras nos ge
Publicado em: 2011