Erros Inatos Do Metabolismo
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13. Inborn errors of metabolism, an important group of orphan neglected diseases: investigation of 8,000 patients in Rio de Janeiro, Brazil
Doenças raras negligenciadas, como erros inatos do metabolismo (IEM), afetam uma parcela pequena da população, mas necessitam de mais atenção da saúde pública no Brasil. Investigação de 8.000 pacientes em laboratório analítico de referência no Rio de Janeiro revelou 487 IEM (6,1%). O número de casos diagnosticados poderia ser maior se existissem
J. Braz. Chem. Soc.. Publicado em: 2014-10
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14. Avaliação antropométrica de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo
OBJETIVOS: avaliar antropometricamente os pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo (EIM) e descrever a prevalência de distúrbios nutricionais (desnutrição, sobrepeso e obesidade). MÉTODOS: foram avaliados 55 pacientes de 0 a 10 anos, de acordo com os índices antropométricos (A/I, P/I E P/A e IMC/I), no laboratório de erros inatos do meta
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2012-09
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15. Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durant
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2012-03
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16. Alterações neuroquímicas e comportamentais induzidas pela exposição à prolina em peixe-zebra (Dano rerio)
A hiperprolinemia é uma doença metabólica que pode ser causada por dois distintos erros inatos do metabolismo da prolina. A hiperprolinemia tipo I ocorre por uma deficiência na enzima prolina oxidase, enquanto que a hiperprolinemia tipo II é causada pela ausência da atividade da enzima ¿1-pirrolino-5-carboxilato desidrogenase. Os pacientes afetados po
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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17. Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
In this work we aimed to study the pathogenesis of mucopolysaccharidosis (MPS), especially organs that have been described as difficult-to-reach by current therapies. We also aimed to evaluate new therapies for these diseases. Our studies focused on MPS I and VII mice showed an increase in the activity of proteases, including cathepsins and metallopeptidases
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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18. Mecanismos de toxicidade da prolina e efeitos da administração de creatina e piruvato em modelo de hiperprolinemia materna de ratas
Prolina (Pro) é metabolizada por suas próprias enzimas especializadas com seus próprios mecanismos de regulação e localizações teciduais e subcelulares. Foram descritos erros inatos no metabolismo da Pro em seres humanos. A Hiperprolinemia tipo II é uma doença hereditária causada por uma deficiência de ¿1-pirrolino-5-carboxilato desidrogenase, cu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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19. Efeitos in vitro dos ácidos fitânico e pristânico sobre a homeostase energética em córtex cerebral e cerebelo de ratos jovens
Os ácidos fitânico (Fit) e pristânico (Prist) são ácidos graxos saturados de cadeia lateral ramificada, cujas concentrações estão aumentadas em diversas doenças peroxissomais. Os pacientes afetados por esses distúrbios apresentam predominantemente manifestações clínicas neurológicas. As concentrações elevadas do Fit e Prist, que podem chegar
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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20. Investigação dos efeitos in vitro do ácido 2-metilbutírico e da 2-metilbutirilglicina sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
A deficiência da desidrogenase das acilas-CoA de cadeia curta / ramificada (SBCAD), também conhecida como deficiência da 2-metilbutiril-CoA desidrogenase, é uma doença de herança autossômica recessiva que afeta o catabolismo da isoleucina. Este distúrbio é bioquimicamente caracterizado pelo acúmulo tecidual e elevada excreção urinária do ácido
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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21. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo e inflamação em pacientes com doença de Fabry submetidos à terapia de reposição enzimática : correlações com globotriaosilceramida
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism due to deficient activity of C-galactosidase A. Patients present as main findings angiokeratomas in skin and acroparesthesias and usually die in adult age of renal failure and stroke. As a consequence of the enzyme deficiency, the substrates (mainly globotriaosylceramide - Gb3) ac
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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22. Níveis de adipocitocinas em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos pré- termos de muito baixo peso e recém-nascidos de termo
Introdução: Adiponectina e leptina são produzidas no ambiente intrauterino, e estão envolvidas no crescimento fetal. Contudo, poucos estudos apresentaram dados de níveis de adiponectina e leptina comparando recém-nascidos (RN) pequenos e adequados para idade gestacional, prematuros de muito baixo peso e a termo. Objetivo: Comparar níveis de adiponecti
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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23. Genética comunitária: a inserção da genética médica na atenção primária à saúde em Porto Alegre
Introdução: Com o melhor controle das causas ambientais, as doenças genéticas e as malformações congênitas cada vez mais ganham destaque como fatores morbidade e mortalidade, assim como cada vez mais se reconhece a importância da base genética para as doenças comuns. Desta forma, é necessário desenvolver estratégias de prevenção e controle des
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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24. Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante
A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, hepatoesplenomegalia e paralisia ocular vertical, entre outros sintomas. Sua manifestação ocorre geralmente entre a metade da inf
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012