Epidermolise Bolhosa Distrofica
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
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1. Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa
RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica,
Einstein (São Paulo). Publicado em: 13/06/2019
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2. Aplicações da microscopia eletrônica em saúde: o exemplo da epidermólise bolhosa
RESUMO Relatamos o caso de um paciente com epidermólise bolhosa distrófica (EBD) diagnosticado por microscopia eletrônica de transmissão (MET), destacando aplicações e importância desta técnica na área da saúde. Paciente do sexo masculino, filho único de pais jovens não consanguíneos, sem histórico de caso familial. O paciente foi submetido à
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-02
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3. Microscopia eletrônica de varredura do teto de uma bolha de epidermólise bolhosa distrófica
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas ancorantes leva à clivagem abaixo da membrana basal, com sua consequente perda. Realizamos microscopia eletrônica de varredura do teto invertido de uma bolha de um caso de epidermólise bolhosa distrófica, cujo diagnóstico foi confirmado com imunomapeamento e com sequenciamento gênic
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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4. Epidermólise bolhosa hereditária: aspectos clínicos e terapêuticos
A epidermólise bolhosa hereditária (EBH) compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Crianças com história recorrente deste tipo de lesão ou neonatos que as apresentem na ausência de
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-04
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5. Microscopia óptica e eletrônica de transmissão da epidermólise bolhosa distrófica generalizada (subtipo albo-papulóide de Pasini)
A epidermólise bolhosa albo-papulóide de Pasini é uma variante rara da forma generalizada de epidermólise bolhosa distrófica dominante. Uma paciente de 30 anos apresenta desde a infância pápulas e bolhas disseminadas. A microscopia óptica de uma bolha demonstrou clivagem dermo-epidérmica; além disso áreas focais de desprendimento dermo-epidérmico
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-04
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6. Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-02
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7. Nevo da epidermólise bolhosa: aspectos clínicos, dermatoscópicos e histológicos em um caso de portador da forma distrófica recessiva
As lesões melanocíticas adquiridas podem apresentar aspecto clínico não-usual em pacientes portadores de epidermólise bolhosa hereditária. Essas lesões são conhecidas como "nevos EB" e, muitas vezes, constituem um desafio diagnóstico ao dermatologista por apresentarem características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas semelhantes às e
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-08
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8. Dental care management in a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Epidermólise bolhosa compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas raras caracterizadas pela fragilidade da pele e do tecido mucoso, nos quais surgem lesões bolhosas em resposta à injúrias traumáticas, ao calor ou até mesmo sem causa aparente. Na forma recessiva da doença, repetidos episódios de bolhas e formação de tecido cicatricial no
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2011
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9. Manifestações otorrinolaringológicas e esofágicas da epidermólise bolhosa
Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicaç
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10
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10. Diagnóstico pré-natal das genodermatoses
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-08
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11. Atendimento multidisciplinar do paciente ortodôntico com epidermólise bolhosa
O termo epidermólise bolhosa descreve um grupo variado de doenças hereditárias, crônicas, não inflamatórias, epiteliais e da mucosa, que são caracterizadas por excepcional fragilidade e reduzida resistência após trauma moderado. Esta doença é classificada em forma simples, juncional ou distrófica, com pelo menos 23 subtipos, e é uma doença rara
Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial. Publicado em: 2007
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12. Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso
A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino q
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2005-12