Doencas Mitocondriais
Mostrando 1-12 de 35 artigos, teses e dissertações.
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1. Quais são as opções farmacológicas para tratamento de fibromialgia?
A terapia farmacológica é utilizada para pacientes refratários às medidas não farmacológicas.
Para modulação da dor:
• Ciclobenzaprina 5 a 10 mg à noite usualmente, podendo aumentar conforme tolerância até 40 mg/dia (10mg pela manhã e 30mg à noite), doses altas podem provocar muita sedação;
• Amitriptilina 12,5 a 50 mg
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Equilíbrio de Hardy-Weinberg em diferentes haplogrupos mitocondriais de quatro genes associados à neuroproteção e neurodegeneração
RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral A
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-05
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3. A distrofia muscular de Duchenne requer tratamento também do comprometimento cardíaco, respiratório, cerebral e ortopédico
RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral A
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-05
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4. Evolução da disfagia em um caso de síndrome MELAS: o olhar dos cuidados paliativos
RESUMO Este artigo teve por objetivo descrever a progressão da disfagia e a decisão pela via de alimentação em um caso de síndrome MELAS, sob o olhar dos cuidados paliativos. Trata-se de um caso do sexo feminino, que, por volta dos 26 anos de idade sofreu os primeiros sintomas da doença e teve sua função de deglutição progressivamente impactada. F
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 13/12/2018
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5. Considerações médicas, éticas e jurídicas sobre decisões de fim de vida em pacientes pediátricos
Resumo A partir do caso do bebê Charlie Gard, discutem-se aspectos relativos à tomada de decisão médica em pediatria, sobretudo em relação a pacientes portadores de doenças incuráveis e terminais. Foram considerados princípios bioéticos e do cuidado paliativo, além de questões jurídicas relacionadas a autoridade parental e obstinação terapêut
Rev. Bioét.. Publicado em: 2018-01
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6. Escala Pediátrica de Doença Mitocondrial de Newcastle: tradução e adaptação cultural para uso no Brasil
RESUMO Objetivo O objetivo do presente estudo foi realizar a tradução e adaptação da escala NPMDS para a população brasileira. Métodos A escala foi aplicada em 20 crianças e adolescentes com doença mitocondrial (DM) divididos em três grupos: miopatia (n=4), síndrome de Leigh (n=8) e encefalomiopatia (n=8). Obteve-se os escores separados das di
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-11
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7. Doença mitocondrial e comunicação suplementar e alternativa: estudo de caso clínico
RESUMO Poucos são os estudos fonoaudiológicos brasileiros sobre pacientes com o diagnóstico de doenças da cadeia respiratória mitocondrial. Esse quadro clínico é uma das doenças genéticas do metabolismo mais frequentes e apresenta sintomas que demandam intervenções fonoaudiológicas (alterações miofuncionais orais, auditivas e dificuldades na aq
Rev. CEFAC. Publicado em: 2016-08
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8. Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-06
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9. Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-03
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10. Os desafios na compreensão das doenças respiratórias mitocondriais causadas por mutações do DNA mitocondrial
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-11
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11. Isolamento e cultivo de neurônios e neuroesferas de córtex cerebral aviar
Métodos de cultivo celular são convenientes na realização de análises funcionais de alterações/interações protéicas das células neuronais, auxiliando a decifrar o interactoma de proteínas chaves na neurogênese de doenças do Sistema Nervoso Central. Por esse motivo, culturas de neurônios e neuroesferas isolados do córtex cerebral aviar represe
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2013-12
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12. Alterações metabólicas e mitocondriais na analbuminemia congênita : estudos em ratos nagase analbuminêmicos-dislipidêmicos / Metabolic and mitochondrial abnormalities in congenital analbuminemia : studies in nagase analbuminemic-dyslipiemic rats
A analbuminemia congênita é uma doença autossômica recessiva caracterizada por níveis traços de albumina plasmática (<1 mg/mL) e sintomas clínicos leves. Entre as comorbidades apresentadas pelos indivíduos e ratos analbuminêmicos (ratos Nagase - NAR), os distúrbios no metabolismo/transporte de lipídeos plasmáticos são as mais marcantes. A disli
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011