Doencas Hereditarias
Mostrando 1-12 de 138 artigos, teses e dissertações.
-
1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
2. Quais são as indicações de ultrassonografia cervical no contexto de doenças da tireóide?
O exame ultrassonográfico de pescoço para avaliação de tireoide deve ser solicitado na presença de suspeita clínica de doença nodular da tireoide,na avaliação de nódulo de tireoide diagnosticado por outro método de imagem, tais como: cintilografia, tomografia computadorizada de pescoço, ressonância magnética de pescoço¹ (Nível A).
O
Núcleo de Telessaúde Minas Gerais - NUTEL. Publicado em: 12/06/2023
-
3. Como proceder diante do resultado citológico da punção aspirativa por agulha fina (PAAF) de um nódulo tireoidiano?
O National Cancer Institute, dos Estados Unidos, instituiu em 2007 o Sistema Bethesda para laudos citopatológicos de tireóide¹, com a seguinte correlação entre categoria diagnóstica e interpretação clínica:
Categoria diagnóstica Significado
I �
Núcleo de Telessaúde Minas Gerais - NUTEL. Publicado em: 12/06/2023
-
4. Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?
Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
5. Quando o médico de APS deve indicar punção aspirativa por agulha fina (PAAF) para paciente com nódulo tireoidiano?
Tamanho do nódulo
Indicação de PAAF
< 5 mm
Não indicada
≥ 5 mm
Pacientes com alto risco clínico* demalignidade ou nódulo suspeito na US
≥ 10 mm
Nódulo sólido e hipoecóico à US
≥ 15 mm
Nódulo solido iso ou hiperecóico à US
≥ 20 mm
Nódulo complexo ou espongiforme à US
Núcleo de Telessaúde Minas Gerais - NUTEL. Publicado em: 12/06/2023
-
6. Classification of inherited neurometabolic disorders based on radiological aspects: pictorial essay
Resumo As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a d
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
-
7. Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 2 - neoplastic, congenital, degenerative, and hereditary diseases
Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, as quais podem ser classificadas de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, p
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
-
8. Do handgrip strength and dexterity predict respiratory function in neuromuscular disease?
Resumo Antecedentes As doenças neuromusculares são doenças adquiridas ou hereditárias que afetam a função dos músculos do nosso corpo, incluindo os músculos respiratórios. Objetivo Nosso objetivo foi descobrir ferramentas mais práticas e econômicas para prever o estado da função respiratória, que causa sérios problemas em pacientes com doen�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
9. Peripheral polyneuropathy from electrodiagnostic tests: a 10-year etiology and neurophysiology overview
RESUMO Antecedentes: As polineuropatias caracterizam-se por um acometimento simétrico do sistema nervoso periférico, resultando em alterações sensitivas, motoras e/ou autonômicas. Devido à heterogeneidade de causas, estabelecer um diagnóstico etiológico para polineuropatia é desafiador. Objetivo: O objetivo desse estudo foi determinar as principai
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
10. Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders
RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas menta
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
11. Peculiaridade dos Pacientes com Arritmias Hereditárias na Pandemia pela COVID-19
Resumo Desde dezembro de 2019, observamos o rápido avanço da síndrome respiratória aguda grave causada pelo coronavírus 2019 (SARS-CoV-2). O impacto da evolução clínica de uma infecção respiratória é pouco conhecido em pacientes portadores de arritmias hereditárias, devido à baixa prevalência dessas doenças. Os pacientes que apresentam quadro
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-08
-
12. Naringina, Trimetazidina e Barorreflexo na Lesão de Isquemia e Reperfusão Renal
Resumo Desde dezembro de 2019, observamos o rápido avanço da síndrome respiratória aguda grave causada pelo coronavírus 2019 (SARS-CoV-2). O impacto da evolução clínica de uma infecção respiratória é pouco conhecido em pacientes portadores de arritmias hereditárias, devido à baixa prevalência dessas doenças. Os pacientes que apresentam quadro
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-08