Doencas Geneticas Ligadas Ao Cromossomo X
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1. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09
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2. Retinosquise juvenil ligada ao X
RESUMO Relatar o caso de um paciente masculino de 28 anos que foi encaminhado ao Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) para avaliação de retina e apresentou os achados típicos de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X: maculopatia cistóide com formação de cistos na fóvea e retinosquise periférica. Foi realizado o manejo conserv
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2015-08
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3. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatoló
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-04
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4. Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante impacto para as famílias devido ao risco que as heterozigotas apresentam em ter um filho afetado. A maioria das heterozigotas par
Publicado em: 2010
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5. Caso para diagnóstico
Queratose folicular espinulosa decalvante é uma genodermatose rara, ligada ao X, caracterizada por hiperqueratose folicular, fotofobia, alopécia cicatricial do couro cabeludo e supercílios. Descreve-se o caso de paciente do sexo feminino, de 25 anos, com quadro clínico e evolução típicos desta síndrome.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-10
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6. Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X
Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um paciente com Mucopolissacaridose II se descobrem vários meninos afetados pela mesma doença e outros por miopia de alto grau. Os pa
Publicado em: 2009