Doenca Lisossomica De Deposito
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1. Alterações bioquímicas e celulares secundárias à deficiência enzimática em modela animal de Mucopolissacaridose tipo I
A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de depósito lisossômico autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação de dois glicosaminoglicanos: dermatan e heparan sulfatos. Pacientes com MPS I apresentam uma ampla diversidade de manifestações clínicas e, até hoje, não foi possíve
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2011
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2. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica esta enzima. Até o momento, mais de 250 mutações já foram identificadas nesse gene. O objetivo deste estudo foi identifi
Publicado em: 2010
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3. Avaliação da implementação do protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde para doença de Gaucher no Centro de Referência Estadual : impacto sobre os pacientes e sobre o Sistema Único de Saúde
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. Esta deficiência resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos do sistema reticuloendotelial, produzindo alterações hematológicas, viscerais e esqueléticas. Em alguns casos
Publicado em: 2008
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4. Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos
Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clí
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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5. Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clín
Publicado em: 2007
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6. Lipofuscinoses ceróides neuronais: estudo clínico e morfológico de 17 pacientes do Sul do Brasil
As lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN) constituem um grupo de desordens neurodegenerativas, progressivas e de origem genética. O início dos sintomas varia desde a infancia até a vida adulta. Três principais formas infantis são estabelecidas com base na idade de início, evolução clínica e morfologia celular, através de microscopia eletrônica: i
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-09