Doenca De Machado Joseph
Mostrando 1-12 de 51 artigos, teses e dissertações.
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1. A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph
RESUMO A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-10
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2. Não foi observada correlação entre os níveis séricos de vitamina D e a incapacidade em pacientes com esclerose múltipla entre as latitudes Sul 18° e 30°
RESUMO Objetivo: Vitamina D assumiu um papel central na pesquisa e tratamento da esclerose múltipla (EM). O objetivo deste estudo foi avaliar os níveis séricos de vitamina D de pacientes com EM e controles que residem em uma área tropical. Métodos: Foram analisados dados de 535 pacientes com EM e 350 indivíduos controle em 14 cidades próximas ao Tr�
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-01
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3. Itajaí, Santa Catarina – descendência açoriana e ataxia espinocerebelar tipo 3
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-10
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4. Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia
RESUMO A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um dos sintomas presentes na doença de Machado-Joseph, sendo responsável pelas complicações cl�
Rev. CEFAC. Publicado em: 2016-08
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5. Health and the Value of Inheritance: The meanings surrounding a rare genetic disease
Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento
Vibrant, Virtual Braz. Anthr.. Publicado em: 2015-06
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6. Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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7. Retração palpebral não é um sinal patognomônico da doença de Machado-Joseph no contexto das ataxias espinocerebelares
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-04
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8. Sinal da cruz mimetizando atrofia de multiplos sistemas em um paciente com doenca de Machado-Joseph
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-10
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9. Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares
ObjetivoInvestigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC.MétodosForam avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molec
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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10. Avaliação do perfil neuropsicológico de pacientes com ataxia espinocerebelar Tipo 3 : correlações com neuroimagem estrutural, espectroscopia, e expansão de CAG = Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts / Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts
A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3) se caracteriza pela marcha atáxica e diversos sinais extracerebelares. Manifestações neuropsiquiátricas e cognitivas já foram descritas, porém não há um consenso quanto aos domínios cognitivos alterados. Portanto nosso objetivo foi investigar os aspectos neuropsicológicos na SC
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/07/2012
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11. AVALIAÇÃO DO EQUILÍBRIO, DESEMPENHO FUNCIONAL E DO METABOLISMO OXIDATIVO EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH / BALANCE EVALUATION, OXIDATIVE METABOLISM AND FUNCTIONAL PERFORMANCE IN PEOPLE WITH MACHADO-JOSEPH DISEASE
Introdução: A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurológica crônica e progressiva, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo três. O quadro clínico da doença é variado e compreende déficit de equilíbrio, marcha atáxica, alterações visuais, disfagia, disartria, dentre outros sintomas. Objetivos: O presente estudo visou investiga
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/03/2012
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12. Magnetic resonance imaging and ICARS and SARA assessment in Machado-Joseph disease / Avaliação das escalas ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) e SARA (Scale for the Assessment of Rating Ataxia) e exames de ressonância magnética na doença de Machado-Joseph
A doença de Machado Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, além de disfagia e disartria. Estes usualmente tem início na
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/01/2012