Doenca De Leigh
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1. SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profission
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 29/10/2018
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2. Escala Pediátrica de Doença Mitocondrial de Newcastle: tradução e adaptação cultural para uso no Brasil
RESUMO Objetivo O objetivo do presente estudo foi realizar a tradução e adaptação da escala NPMDS para a população brasileira. Métodos A escala foi aplicada em 20 crianças e adolescentes com doença mitocondrial (DM) divididos em três grupos: miopatia (n=4), síndrome de Leigh (n=8) e encefalomiopatia (n=8). Obteve-se os escores separados das di
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-11
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3. Abordagem anestésica em paciente pediátrico com síndrome de Leigh
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Leigh (SL) é uma doença rara causada por anomalias na produção de energia mitocondrial. O sistema nervoso central é afetado com mais frequência, com retardo psicomotor, convulsões, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonia ou insuficiência respiratória. Os procedimentos cirúrgicos e anest�
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2013-04
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4. Síndrome de Leigh: relato de caso
Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades metabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hered
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2008-02
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5. Abordagem cirúrgica do carcinoma medular de tiróide
O carcinoma medular de tiróide (CMT) abrange 3-5% do câncer de tiróide em geral e surge da célula parafolicular ou célula C produtora de calcitonina. Pode ser esporádico (75% dos casos), ou pode ocorrer como uma das manifestações das síndromes hereditárias Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2A ou NEM2B) (25% dos casos), ou mais raramente com
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-07
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6. Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança mate
Publicado em: 2007