Doenca De Deposito Lisossomal
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13. Intoxicação por Ipomoea carnea subsp. fistulosa (Convolvulaceae) em caprinos na Ilha do Marajó, Pará
Ipomoea carnea subsp. fistulosa é uma planta que contém swainsonina causando doença de depósito lisossomal em ruminantes, principalmente em caprinos na região Nordeste do Brasil. Para o estudo das plantas tóxicas da Ilha de Marajó, foram visitadas sete propriedades rurais na Ilha de Marajó, seis localizadas no município de Cachoeira do Arari e uma n
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2009-07
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14. Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
Este trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio da proteção, aplicável a indivíduos e populações vulneradas. Com base neste princípio, e considerando o contexto normat
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2009-06
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15. Muscle fiber type distribution and genotype correlation in the Pompe disease / Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular esquelético na forma de início-precoce (FIP) e
Publicado em: 2009
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16. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-06
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17. Intoxicação experimental por Sida carpinifolia (Malvaceae) em bovinos
Descrevem-se os achados clínicos e patológicos da intoxicação experimental por Sida carpinifolia em bovinos. Para a reprodução experimental da doença, folhas verdes da planta foram coletadas semanalmente na região do Alto Vale do Itajaí e fornecidas in natura diariamente para cinco bovinos nas doses de 10 e 20g/kg por 120 dias, 40g/kg por 30 dias, e
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2008-01
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18. Intoxicação por Sida carpinifolia (Malvaceae) em caprinos
Descrevem-se os achados clínicos e patológicos da intoxicação espontânea e experimental por Sida carpinifolia em caprinos. Os achados da intoxicação espontânea serão apresentados em dois artigos. Um deles relata pela primeira vez uma doença investigada em de 1997 no município de Lajeado, RS. O outro artigo descreve os aspectos clínicos e patológ
Publicado em: 2007
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19. Intoxicação por Solanum fastigiatum (Solanaceae) em bovinos: epidemiologia, sinais clínicos e morfometria das lesões cerebelares
Dezenove casos de intoxicação por Solanum fastigiatum são descritos em bovinos de três municípios do Rio Grande do Sul no período de 2003-2005. Os coeficientes de morbidade e mortalidade foram respectivamente de 6,7% e 3,4%. Os bovinos afetados tinham idade média de 5 anos (2-8 anos) e a evolução clínica variou de 3-18 meses. Os sinais clínicos ob
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2006-09
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20. Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados n
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-12