Distrofia Muscular De Duchenne Genetica
Mostrando 1-12 de 23 artigos, teses e dissertações.
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1. Avaliações simples da função motora e de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne?,
Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos defi
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-08
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2. A distrofia muscular de Duchenne requer tratamento também do comprometimento cardíaco, respiratório, cerebral e ortopédico
RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral A
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-05
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3. Comportamento de Variáveis Pressóricas em Crianças e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne
Resumo Fundamento: A distrofia muscular de Duchenne é alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21). O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. Objetivo: Avaliar o comporta
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-06
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4. Transplante Cardíaco na Distrofia Muscular de Becker: Relato de Caso com Seguimento de 15 Anos
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2018-02
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5. Aspectos relevantes da distrofia muscular do Golden Retriever para o estudo da distrofia muscular de Duchenne em humanos
RESUMO: A distrofia muscular do Golden Retriever (DMGR) é o modelo mais representativo para o estudo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos devido a sua expressão fenotípica. A DMD é uma desordem genética recessiva ligada ao cromossomo X onde a perda da distrofina induz fraqueza progressiva e degeneração do músculo esquelético e cardía
Cienc. Rural. Publicado em: 12/09/2017
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6. Arquitetura comparativa dos pulmões de camundongos normais e afetados pela Distrofia Muscular de Duchenne
Resumo: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética de caráter recessivo que caracterizada por fraqueza muscular progressiva de cintura pélvica e escapular evoluindo para insuficiência respiratória e, ou cardíaca. O camundongo mdx é um modelo amplamente utilizado para estudos da DMD. Apesar do fenótipo destes animais serem mais sua
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2015-12
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7. Análise dos exames cardiológicos: eletrocardiograma e do ecocardiograma em Distrofia Muscular de Duchenne
Introdução A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem muscular de origem genética que causa degeneração e atrofia da musculatura estriada esquelética e cardíaca. Objetivo Realizar uma avaliação eletrocardiográfica e ecocardiográfica dos pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, observando quais as alterações presentes,
Fisioter. mov.. Publicado em: 2014-09
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8. Alterações morfofuncionais renais em cães Golden Retriever Distróficos (GRMD)
A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD) que acomete seres humanos. É uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética. Considerando-se as intensas alterações musculares, é natural pensar em uma possível lesão renal decorrente da intensa lesão mu
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2014-04
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9. Avaliação eletrofisiológica e psicofísica das vias visuais ON e OFF em jovens com distrofia muscular de Duchenne / Electrophysiological and psychophysical evaluation of ON and OFF visual pathways in Duchenne muscular dystrophy patients
A distrofina é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa uma doença genética letal para os seres humanos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Além do papel fundamental no tecido muscular, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/03/2012
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10. Perfil comportamental e competência social de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética caracterizada por enfraquecimento muscular progressivo e degeneração irreversível, acompanhados por danos sensoriais e neuropsicológicos. Os objetivos do estudo consistiram em avaliar o perfil comportamental de crianças/adolescentes com DMD e a influência do prejuízo motor, da idade no início
Estudos de Psicologia (Natal). Publicado em: 2012-04
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11. Alterações sistêmicas e orais em pacientes com distrofia muscular progressiva de Duchenne / Systemic and oral findings in Duchenne progressive muscular distrophy
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência da proteína distrofina. Com a evolução do quadro do paciente com DMD, algumas alterações sistêmicas se fazem presentes, entre elas: insuficiência respiratória, cardiopatias, osteoporose e hipertensão a
Publicado em: 2011
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12. Correlação da massa e porcentagem de gordura com a idade na distrofia muscular de Duchenne
INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem genética, caracterizada pela perda progressiva e irreversível da musculatura esquelética. OBJETIVO: Este estudo objetiva correlacionar a porcentagem e a massa de gordura com a idade em pacientes com DMD. METODOLOGIA: Foram selecionados 68 indivíduos com idades entre 5 e 20 anos, com dia
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2010-06