Displasia Ectodermica
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13. Caso para diagnóstico
A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-04
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14. The role of nuclear factor kappa B (NF-kB) and the IL-12/23-IFN-g axis in the activation of the NADPH oxidase system. / O papel do fator nuclear kappa B (NF-kB) e do eixo IL-12/23-IFN-g na ativação do sistema NADPH oxidase.
O sistema NADPH oxidase é um complexo enzimático gerador de superóxido. O NF-kB é um fator de transcrição envolvido no controle da expressão de diversos genes ligados à resposta inflamatória. Defeitos no eixo IL-12/23-IFN-g resultam em infecções recorrentes e à susceptibilidade mendeliana a micobacterioses, podendo diminuir a expressão do compon
Publicado em: 2009
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15. Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso
Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi dia
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-02
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16. Você conhece esta síndrome?
Os autores apresentam caso de criança de dois anos, com história de cabelos negros e lisos ao nascimento que, aos seis meses de idade, desenvolveram alterações da textura e da cor, tornando-se mais claros e impenteáveis. A rara síndrome dos cabelos impenteáveis é caracterizada pelo surgimento de cabelos de crescimento lento, loiro-prateados, desorden
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2006-03
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17. Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família
Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apres
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2004-12
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18. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética
OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-08
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19. Síndrome da displasia ectodérmica anidrótica no período neonatal - relato de caso
Objetivo: Descrever uma síndrome rara em crianças e alertar os pediatras sobre a consideração desta patologia no diagnóstico diferencial de febre de origem obscura no recém-nascido. Métodos: Relato de caso de displasia ectodérmica anidrótica em um RN de dez dias, internado na UTI neonatal do Hospital Geral de Caxias do Sul, apresentando episódios r
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2001-02
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20. Contribuição ao estudo das alterações bucais clinicas e radiograficas em pacientes com displasias ectodermicas
O presente estudo teve como finalidade analisar e descrever as alterações bucais clínicas e radiográficas apresentadas por 14 indivíduos pertencentes a 5 famílias com displasias ectodérmicas. Para tal, realizou-se exames físico bucal e radiográfico, sendo que nesse utilizou-se as radiografias: panorâmica, periapical e interproximal. Os resultados d
Publicado em: 1997
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21. Alterações do trato geniturinario na sindrome da ectrodactilia com displasia ectodermica e fissura labio-palatina (EEC)
O objetivo deste trabalho foi o de estudar as alterações do trato geniturinário na Síndrome da Ectrodactilia com Displasia Ectodérmica e Fissura Lábio-Palatina (EEC), através de avaliações clínicas, laboratoriais e por imagem (ultra-sonografia, urografia excretora e uretrocistografia miccional) em 25 pacientes portadores desta síndrome. Foram dete
Publicado em: 1991