Displasia Ectodermica
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1. O papel do cirurgião dentista no diagnóstico da displasia ectodérmica
RESUMO A displasia ectodérmica (DE) refere-se a uma doença de caráter hereditário que afeta as estruturas derivadas do ectoderma. Uma das principais características desta síndrome é a múltipla ausência de dentes e elementos com formato cônico, afetando a dentição decídua e permanente, além de características faciais patognomônicas que tornam
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2017-06
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2. IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 15/05/2017
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3. Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Muta
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-01
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4. Síndrome de Rothmund-Thomson e achados da superfície ocular: casos clínicos e revisão da literatura
RESUMO A síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma dermatose rara com cerca de 300 casos reportados. Os autores descrevem dois irmãos com síndrome de Rothmund-Thomson e doença inflamatória conjuntival com encurtamento do fundo de saco e simbléfaro, assim como doença palpebral com escassez de cilíos. Ambos os casos demonstram achados da superfície oc
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2016-06
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5. Manejo anestésico de paciente pediátrico com displasia ectodérmica hipoidrótica submetido a cirurgia de emergência
As displasias ectodérmicas são condições raras, com uma tríade de hipotricose, anodontia e anidrose. Em revisão da literatura há apenas alguns relatos de manejo anestésico de pacientes com displasias ectodérmicas. Hipertermia é um risco muito sério que pode ocorrer por causa de defeito das glândulas sudoríparas. O presente caso envolve uma crian
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2015-12
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6. Mini-implants: Alternative for Oral Rehabilitation of a Child with Ectodermal Dysplasia
A displasia ectodérmica é uma doença congênita rara, que afeta várias estruturas de origem ectodérmica. As principais características na cavidade oral são hipodontia, má formação dentária e subdesenvolvimento do rebordo alveolar. Devido às falhas de retenção das próteses convencionais, novas altern
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-02
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7. Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63
A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários. Sua etiologia foi identificada inicialmente em 2001, mas atualmente sabe-se que está relacionada a mais de uma mutação no gene p63. Apesar de descrita pela primeira vez
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/03/2012
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8. Buftalmus em adulto: relato de caso
Relato de caso do aumento extenso do globo ocular decorrente de glaucoma secundário e disfunção de superfície ocular em um paciente adulto jovem portador de displasia ectodérmica anidrótica. Primeiro relato de caso de buftalmo em adulto.
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2012-10
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9. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progress
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-08
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10. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denomin
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-08
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11. Uso do bevacizumab (Avastin®) na síndrome KID: relato de caso
A síndrome KID é uma displasia ectodérmica congênita rara, caracterizada pela associação de lesões hiperceratóticas de pele, surdez neurossensorial e ceratite. O comprometimento ocular ocorre em 95% dos portadores da síndrome. Embora as manifestações dermatológicas tenham sido bastante estudadas, sabe-se pouco sobre o manejo e o prognóstico do a
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2010-06
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12. Síndrome de Hay-Wells: relato de caso
A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Descrevemos o caso de um paciente de 17 anos, filho de pais não consangüíneos, que ap
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-04