Disostose Craniofacial
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1. A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica
RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especi
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 28/02/2019
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2. Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central
RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. To
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-12
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3. Manejo anestésico para cirurgia de atresia de esôfago em um recém-nascido com síndrome de Goldenhar
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Goldenhar é um quadro de polimalformação que consiste em uma disostose craniofacial que determina uma via respiratória difícil em até 40% dos casos. Nós descrevemos um caso de um recém-nascido com síndrome de Goldenhar com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica para a qual fo
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2015
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4. Malformações laríngeas na síndrome de Richieri-Costa-Pereira com obstrução de via aérea
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-02
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5. Expansão craniana com molas: efeitos globais nas áreas suturais e parassuturais. Estudo experimental em coelhos
OBJETIVO: O uso de molas na expansão craniana tem provado ser efetivo no tratamento da craniossinostoses. A expansão com molas tem sido estudada nas regiões sagital e parassagital, especialmente nas escafocefalias. Um modelo com coelho foi usado no presente estudo para analizar os efeitos das molas sobre a calota craniana e suturas. MÉTODOS: Treze coelho
Acta Cirurgica Brasileira. Publicado em: 2010-04
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6. Reduced transcription of TCOF1 in adult cells of Treacher Collins syndrome patients
Background: Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant craniofacial disorder caused by frameshift deletions or duplications in the TCOF1 gene. These mutations cause premature termination codons, which are predicted to lead to mRNA degradation by nonsense mediated mRNA decay (NMD). Haploinsufficiency of the gene product (treacle) during embryoni
Publicado em: 2010
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7. Evaluation of factors related to neuropsychological development and language acquisition in patients with Crouzon syndrome / Análise dos fatores relacionados ao desenvolvimento neuropsicológico e à aquisição de linguagem em pacientes com síndrome de Crouzon
Objective: To evaluate relevant factors to the neuropsychological development and language acquisition in patients with Crouzon syndrome. Model: Transversal study of patients with Crouzon syndrome diagnosed by clinical genetics examination, who underwent a multidisciplinary team assessment (craniofacial, socioeconomic, neuroradiological, neuropsychological a
Publicado em: 2008
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8. Isquemia do membro superior causada por disostose cleidocraniana
CONTEXTO: A isquemia do membro superior não é tão comum quanto a isquemia do membro inferior, mas quando não diagnosticada ou diagnosticada de forma errada determina grave seqüela e até perda da extremidade. RELATO DE CASO: O caso de uma paciente com isquemia do membro superior, devida a disostose cleidocraniana, é apresentado. Esta é uma causa extre
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2005-12
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9. Avaliação da síndrome de Apert por meio da tomografia computadorizada
A síndrome de Apert, também denominada acrocefalossindactilia tipo I, é uma disostose craniofacial de caráter hereditário autossômico dominante. Caracteriza-se por distúrbio severo de desenvolvimento na região craniofacial, incluindo sinostose bilateral da sutura coronal, associada a hipoplasia maxilar, exoftalmia, hipertelorismo e sindactilia simét
Brazilian Oral Research. Publicado em: 2004-03
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10. Hipertelorismo e defeitos de linha media facial : estudo genetico-clinico de uma amostra de pacientes
O objetivo deste estudo foi estabelecer as diversas condições clínicas em 63 pacientes com anomalias relacionadas à linha média craniofacial, avaliar o envolvimento do processo ITontonasal nas diferentessíndromes encontradas e estudar as prováveis síndromes novas que fizeram parte da amostra. O critério mínimo para que os pacientes pertencessem a e
Publicado em: 2000