Disferlina
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos
A distrofia muscular congênita (DMC) é doença muscular heterogênea, de início precoce e padrão histopatológico de distrofia. Diversos subtipos foram geneticamente identificados e os fenótipos ainda não identificados pertencem em geral ao subgrupo de DMC merosina-positiva (MP). OBJETIVO: Analisar a expressão imuno-histoquímica das principais prote�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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2. Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica
As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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3. Miopatia distal dos membros inferiores: variante de Miyoshi
A distrofia muscular de Miyoshi é doença rara, descrita inicialmente no Japão e de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular acometendo inicialmente e às vezes exclusivamente a musculatura do compartimento posterior das pernas, com evolução lentamente progressiva. Recentemente verificou-se alteração genética no
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-12