Diagnostico Genetico
Mostrando 1-12 de 383 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual melhor tratamento para periodontite agressiva?
Não foram encontradas revisões sistemáticas abordando os tratamentos para periodontite agressiva.
A periodontite agressiva é uma doença relativamente rara, de progressão rápida e que acomete adolescentes e adultos jovens, na faixa etária dos doze aos trinta anos. Causa rápida perda vertical do osso alveolar de suporte, resultando no apareci
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Como fazer o diagnóstico de hemocromatose e como tratar/acompanhar estes pacientes?
São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose), perda de libido/impotência (depósitos hipofisários/cirrose), insuficiência cardíaca e
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Como avaliar pacientes com queixa de queda de cabelo difusa?
Na anamnese, deve-se questionar o uso de agressores externos que possam estar danificando o cabelo e fazendo com que os mesmos quebrem em seu comprimento (por exemplo, produtos químicos, uso excessivo de tinturas, alisamentos, uso de secador/chapinha, etc.) ou de possíveis agressões mecânicas (amarrar o cabelo frequentemente com tração excessiva).
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Como é feito o diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrófica?
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é caracterizada por significativa hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE), sem uma causa óbvia como hipertensão arterial ou estenosa aórtica. A doença acontece na proporção de 1:500 na população geral e tem caráter genético, com herança autossômica dominante.
Muitos pacientes são assintomáticos, m
Núcleo de Telessaúde HC UFMG. Publicado em: 12/06/2023
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5. Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
A intolerância à lactose e a galactosemia tem como recomendação a restrição de alimentos lácteos e derivados. A ingestão insuficiente dessas fontes alimentares ricas em proteínas, cálcio, riboflavina, vitamina D e gorduras poderão provocar deficiências nutricionais nos infantes e desencadear atrasos no crescimento em decorrência da má forma�
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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6. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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7. Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach
Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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8. Temporomandibular disorder in construction workers associated with ANKK1 and DRD2 genes
Resumo O objetivo do estudo foi explorar a influência de polimorfismos genéticos em ANKK1 e DRD2 sobre os sinais e sintomas da disfunção temporomandibular (DTM) em trabalhadores da construção civil. Este estudo transversal incluiu apenas indivíduos do sexo masculino. Todos os trabalhadores da construção civil eram saudáveis e maiores de 18 anos. Fo
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2022
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9. Histological and Immunohistochemical Characteristics for Hereditary Breast Cancer Risk in a Cohort of Brazilian Women
Resumo Objetivo O presente estudo buscou caracterizar o perfil clínico, histológico e imunohistoquímico de mulheres com câncer de mama invasivo segundo o risco para a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário em uma população brasileira. Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo realizado a partir de uma coorte hospita
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2022
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10. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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11. Porfirias hepáticas agudas para o neurologista: conceitos atuais e perspectivas
RESUMO Introdução: As porfirias hepáticas agudas representam um grupo de doenças metabólicas hereditárias complexas em expansão, decorrentes de erros inatos do metabolismo, envolvendo a via de biossíntese do grupamento heme. Objetivo: realizar revisão dos principais aspectos clínicos e terapêuticos associados com as porfirias hepáticas agudas.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-01
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12. Isolamento e tipificação genética de Mycobacterium bovis em lesões sugestivas de tuberculose em bovinos abatidos no estado do Ceará
RESUMO: A tuberculose bovina (TB) é uma zoonose causada pelo Mycobacterium bovis, o qual induz ao desenvolvimento de lesões nodulares e granulomatosas em vários tecidos do animal. O reconhecimento dessas lesões macroscópicas sugestivas durante a inspeção sanitária post mortem em matadouros fornece um diagnóstico presuntivo, sendo necessário a utili
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2020-11