Dermatopatias Geneticas
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é Síndrome de Koch?
Síndrome de Koch é uma síndrome hereditária caracterizada por engrossamento anormal da pele na palma das mãos e da planta dos pés (ceratoderma palmoplantar), por “dedos em forma de baqueta”, diminuição da quantidade de pelos pelo corpo (hipotricose) e da capacidade de suar (hipoidrose), além da presença de dentes com características anômal
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Elastoseperfurante serpiginosa, uma doença de transeliminação epidérmica e diagnóstico essencialmente histopatológico: relato de caso
RESUMO A elastose perfurante serpiginosa é uma dermatose pouco comum pertencente ao grupo das dermatoses perfurantes, nas quais ocorre a extrusão do tecido elástico dérmico por meio da epiderme. Na maioria das vezes afeta indivíduos jovens, com predominância no sexo masculino; clinicamente caracteriza-se por pápulas ceratósicas de aspecto verrucoso,
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 23/02/2016
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3. Caso para diagnóstico
Darier linear é uma variante rara da Doença de Darier. As pápulas ceratósicas se distribuem seguindo as linhas de Blaschko, caracterizando o mosaicismo do envolvimento cutâneo. Relatamos o caso de uma mulher de 42 anos que apresentava pápulas acastanhadas, distribuídas linearmente na região mamária esquerda, do flanco esquerdo ao hipogástrio e na r
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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4. Doença de Dowling-Degos: apresentação clínica e histopatológica clássica
A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada. Caracteriza-se pela presença de máculas hiperpigmentadas nas regiões flexurais com distribuição em rede; lesões tipo comedão no dorso e na região cervical; e cicatrizes cribriformes na face, particularmente periorais. Apresentamos um caso de um pacie
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-10
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5. Você conhece esta síndrome?
A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-06
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6. Caso para diagnóstico
A discromatose simétrica hereditária (acropigmentação de Dohi) é alteração pigmentar rara, genética, com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por máculas hiper e hipocrômicas com padrão mosqueado e distribuição acral. Apresenta-se paciente masculino, 13 anos, com máculas hiper e hipocrômicas disseminadas no dorso das mão
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-08
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7. Caso para diagnóstico
A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-04
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8. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápul
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2008-12
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9. Caso para diagnóstico
O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formaç
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2008-02
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10. Caso para diagnóstico
A pitiríase rotunda é dermatose rara, caracterizada por placas circulares bem definidas, hipo ou hiperpigmentadas, localizadas no tronco e porção proximal dos membros. São descritos dois subtipos: o tipo I acomete pacientes negros e orientais sem história familiar de pitiríase rotunda e está relacionado com doença sistêmica concomitante; o tipo II
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-06
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11. Síndrome de kindler : identificação das alterações genéticas e estruturais em pacientes do sul do Brasil
Introdução: A Síndrome de Kindler é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por surgimento de bolhas acrais na infância que diminuem com o passar dos anos, fotossensibilidade, poiquilodermia persistente e progressiva e atrofia cutânea. Desde o primeiro relato, mais de 100 casos já foram descritos, mas a associação com Poiquilodermia Ac
Publicado em: 2007
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12. Eritroqueratodermia simétrica progressiva: relato de caso
A eritroqueratodermia simétrica progressiva (EQSP) é genodermatose rara, caracterizada por placas eritematosas e hiperceratóticas fixas, de distribuição simétrica nas extremidades. A primeira descrição da doença foi feita por Darier em 1911, e desde então existem poucas publicações a respeito do assunto. Os autores relatam um caso de EQSP em uma
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2003-10