Del 11q
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1. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil
Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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2. When karyotype is decisive for myelodysplastic syndromes diagnosis
ABSTRACT Introduction: The myelodysplastic syndromes (MDS) are a group of heterogeneous clonal hematopoietic stem cell disorders that results in peripheral blood (PB) cytopenias and bone marrow (BM) dysplasia. Dysplasia is the hallmark of the disorder, and must exceed the threshold of 10%. Conventional karyotype (KT) has a role in the classification and pro
Hematol., Transfus. Cell Ther.. Publicado em: 25/11/2019
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3. Quebra espontânea de cromátides como evolução clonal em pacientes com síndrome mielodisplásica
RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a tr
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-11
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4. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico derivado de adenoma pleomórfico recorrente mostra diferença importante por array CGH em comparação com adenoma pleomórfico recorrente sem transformação maligna
Resumo Introdução: Uma etapa fundamental do desenvolvimento do câncer é o acúmulo progressivo de alterações genômicas, resultando na ruptura de vários mecanismos biológicos. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico (CXAP) é uma neoplasia agressiva que surge a partir de um adenoma pleomórfico. O CXAP derivado de um AP recorrente (APR) foi raramente rela
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-12
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5. Aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2
RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronológica de sete a 17 anos, que foram comparados a 15 indi
CoDAS. Publicado em: 04/08/2016
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6. Investigation of the GJB6 Deletion Mutations Del (GJB6-D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) in Iranian Patients with Autosomal-Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL)
Hearing loss (HL) is the most common inherited sensory disorder affecting about 1 in 1000 births. The first locus for nonsyndromic autosomal recessive HL is on chromosome 13q11-22. The two genes, GJB2 and GJB6, are closely located on chromosome and are known to be co-expressed in the embryonic cochlea. Deletion mutations involving GJB6 were associated with a
Braz. arch. biol. technol.. Publicado em: 29/04/2016
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7. Genetic aberrations in multiple myeloma characterized by cIg-FISH: a Brazilian context
Genetic abnormalities are critical prognostic factors for patients diagnosed with multiple myeloma (MM). This retrospective, multicenter study aimed to contribute with the genetic and clinical characterization of MM patients in a country with continental dimensions such as Brazil. Genetic abnormalities were assessed by cIg-fluorescent in situ hybridization (
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 08/04/2016
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8. The complex translocation (9;14;14) involving IGH and CEBPE genes suggests a new subgroup in B-lineage acute lymphoblastic leukemia
Abstract Many subtypes of acute lymphoblastic leukemia (ALL) are associated with specific chromosomal rearrangements. The complex translocation t(9;14;14), a variant of the translocation (14;14)(q11;q32), is a rare but recurrent chromosomal abnormality involving the immunoglobulin heavy-chain (IGH) and CCAAT enhancer-binding protein (CEBPE) genes in B-lineag
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2016-03
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9. Caracterização do perfil comportamental e de competência social de indivíduos com a síndrome del22q11.2
Resumo:OBJETIVO:caracterizar os problemas comportamentais e de competência social de indivíduos com a síndrome del22q11.2 e compará-los com indivíduos com desenvolvimento típico, segundo informação dos pais.MÉTODOS:participaram desta pesquisa 24 pais de indivíduos de ambos os gêneros, entre seis e 18 anos, sendo 12 indivíduos com a síndrome del2
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-08
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10. Screening of Connexin 26 in Nonsyndromic Hearing Loss
Introduction The first locus for nonsyndromic autosomal recessive hearing loss is on chromosome 13q11-22. The 35delGmutation is present in 80% of cases in which GJB2 is involved, which makes the study of this mutation very important. The viability and benefits of screening for mutations in the connexin 26 gene are now beginning to chan
Int. Arch. Otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-03
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11. Impaired acuity of the approximate number system in 22q11.2 microdeletion syndrome
A magnitude comparison deficit has been frequently observed in velocardiofacial syndrome (Del22q11.2). We hypothesized that this deficit extends to impairments in the acuity of the approximate number system (ANS). Three groups of children aged 8-14 years were investigated: Del22q11.2 children (n = 12), low cognitive ability children (LCA; n = 12), and matche
Psychol. Neurosci.. Publicado em: 27/05/2014
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12. HFE MUTATIONS AND IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH ALCOHOLIC LIVER DISEASE
ContextoA doença hepática alcoólica (DHA) está geralmente associada à sobrecarga de ferro, que pode contribuir para a sua patogênese, através do aumento do estresse oxidativo e dano celular. As descrições existentes na literatura sobre a associação entre mutações HFE e a gravidade da DHA nem sempre são concordantes.ObjetivosComparar a prevalên
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2013-03