Degeneracao Hepatolenticular
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1. Análise microestrutural confocal in vivo de córneas apresentando anel de Kayser-Fleischer em pacientes com doença de Wilson
RESUMO Objetivo: Avaliar, ao nível microestrutural, através de microscopia confocal in vivo a lazer, 12 córneas com anel de Kayser-Fleischer visível ao exame da lâmpada de fenda e compará-las com 12 córneas clinicamente normais de indivíduos com idades correspondentes aos pacientes com doença de Wilson e sintomas neurológicos. Métodos: O estudo
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2018-04
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2. Doença de Wilson: o 60° aniversário do artigo de Walshe no tratamento com penicilamina
RESUMO Esta revisão histórica enfatiza a contribuição seminal do Professor Walshe no tratamento da doença de Wilson (DW), com o seu trabalho pioneiro sobre o uso de penicilamina, o primeiro tratamento efetivo do mundo, publicado 60 anos atrás.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-01
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3. Doenca de Wilson no sul do Brasil: correlacao genotipica-fenotipica e a descricao de duas novas mutacoes no gene ATP7B
OBJETIVO: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. MÉTODOS: Fora
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-08
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4. Degeneração hepatocerebral adquirida e encefalopatia hepática: correlações e variedade de apresentações clínicas na doença hepática evidente e subclínica
A degeneração hepatocerebral adquirida (AHD) e a degeneração hepatolenticular podem ter apresentações clínicas semelhantes, mas quando uma doença hepática crônica e achados motores atípicos coexistem, a distinção entre AHD e encefalopatia hepática (HE) pode ser ainda mais complicada. Descrevemos três casos de AHD (dois tendo HE) com diferentes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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5. Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
OBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-06
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6. Disartria na doença de Wilson: análise de dois casos em fases distintas
TEMA: disartria na Doença de Wilson. PROCEDIMENTOS: estudo de caso de dois pacientes com o diagnóstico da doença, ambos adultos jovens, do sexo feminino e com seis anos de escolaridade. Quatro fonoaudiólogas realizaram a avaliação perceptivo-auditiva de modo independente, na qual foram investigados os seguintes parâmetros: tipo de voz, loudness, pitch
Revista CEFAC. Publicado em: 13/11/2009
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7. Comprometimento cognitivos na doença de Wilson
Resumo Doença de Wilson (DW) ou degeneração hepatolenticular é uma doença sistêmica genética rara, causada por um déficit no metabolismo do cobre, levando a sua acumulação in diferentes órgãos, principalmente o fígado, seguido pelo sistema nervoso central, especialmente os gânglios da base. Quando os sintomas iniciam entre a segunda e terceira
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2009-03
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8. Doença de Wilson em crianças e adolescentes: Experiência do serviço de hepatologia pediátrica do HC-UFMG
Objetivos: descrever as formas de manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais ao diagnostico e tratamento de criancas e adolescentes com diagnostico de doenca de Wilson (DW). Metodos: estudo descritivo, retrospectivo de 17 criancas e adolescentes com
Publicado em: 2008
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9. Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas / Neurological manifestations in Wilson disease: clinical study and genotype correlations
Wilson disease, a rare inborn metabolic error, is characterized by deficient hepatic copper excretion, due to mutations in ATP7B gene. Neurological manifestations may vary, although there is commonly a movement disorder starting in the second or third decade of life. This study is divided in two parts, and it describes the neurological manifestations in 119
Publicado em: 2008
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10. Cupriuresis in parents of patients with Wilson disease before and after oral intake of d-penicillamine / Cuprúria em pais de pacientes com doença de Wilson antes e depois da administração oral de d-penicilamina
Wilson disease is a biliary copper excretion disturbance, of recessive autossomic heritage, due to ATP7B gene mutations. The copper not bound to apoceruloplasmin circulates in the organism bound to amino acids and accumulates mainly in the liver and brain being excreted by the kidneys. Urinary copper higher than 100ug/24h can be useful in the diagnosis, but
Publicado em: 2007
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11. "Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P" / Wilson disease : demographic and phenotypic aspects related to ATP7B genotype and haplotype analysis in carriers of the L708P mutation
ATP7B protein. As the first study of its kind in South America, the ATP7B gene was sequenced and the results were related to demographic and phenotypic aspects of 60 Brazilian patients, from 46 distinct families. Twenty-five mutations were detected, 12 of which are novel. The 3402delC (34.8%) and the L708P (14.1%) occurred in 58.3% of the families from Sao P
Publicado em: 2004
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12. Anéis de Kayser-Fleischer
Os anéis de Kayser-Fleischer (K-F) são alterações pigmentadas localizadas na membrana de Descemet, principalmente na região perilímbica na córnea. Estão associadas à doença de Wilson, sendo a manifestação oftalmológica mais comum da mesma e se correlacionam diretamente ao tempo de evolução desta doença. Os anéis de K-F caracterizam-se pela d
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2001-11