Deficiencia Isolada Do Hormonio De Crescimento
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1. Reavaliação da dosagem sérica do fator de crescimento insulina-símile-1 (IGF-1) para o diagnóstico da deficiência isolada e combinada de hormônio de crescimento no período de transição
OBJETIVO: Avaliar a acurácia da dosagem sérica de IGF-1 no diagnóstico da deficiência de hormônio de crescimento isolada (DGHI) ou combinada (DGHC) na fase de transição. SUJEITOS E MÉTODOS: Quarenta e nove pacientes com DGH na infância [16 DGHI (10 homens) e 33 DGHC (24 homens); idade 23,2 ± 3,5 anos] realizaram teste de tolerância à insulina (TT
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-12
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2. Deficiência isolada de hormônio do crescimento tipo IA (DIGH) consistente com deleções heterozigotas compostas de 6,7 e 7,6 Kb no locus gênico GH1
A deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) pode ser resultado de deleções/mutações no gene GH1 ou no gene GHRHR. O objetivo deste estudo foi caracterizar o defeito molecular em uma menina que apresenta DIGH. A paciente nasceu às 41 semanas de gestação de pais não consanguíneos. As avaliações clínica e bioquímica incluíram medidas
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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3. Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento / Growth hormone secretatogue receptor gene (GHSR) analysis in patients with idiopathic short stature (ISS) and patients with isolated growth hormone deficiency
A ghrelina, hormônio secretado principalmente por células gástricas, liga-se ao seu receptor, o receptor de secretagogo de GH (GHSR - Growth hormone secretagogue receptor), localizado no hipotálamo e na hipófise, estimulando a síntese e secreção do GH. Recentemente foram identificadas mutações no gene GHSR em crianças com baixa estatura idiopátic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/10/2011
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4. ADIPOCINAS, EXCREÇÃO URINÁRIA DE ALBUMINA, SENSIBILIDADE INSULÍNICA E FUNÇÃO DA CÉLULA BETA NA DEFICIÊNCIA ISOLADA DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO. / ADIPOKINES, URINARY ALBUMIN EXCRETION, INSULIN SENSITIVITY AND BETA CELL FUNCTION IN ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY.
O objetivo deste trabalho foi aprofundar a avaliação da dissociação entre a presença de marcadores de risco cardiovascular (CV) e a ausência de doença CV (DCV) na deficiência isolada do GH (DIGH) por mutação no gene do receptor do hormônio liberador do GH. Foi realizado um protocolo com duas etapas. No primeiro experimento, foram avaliados os nív
Publicado em: 2010
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5. A ausência de mutações no gene PAX6 em três casos de síndrome de Morning Glory associada à deficiência isolada de hormônio do crescimento
A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso ce
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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6. Aspectos de segurança do tratamento com hrGH
O tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (hrGH) tem sido realizado há mais de 20 anos, visto que seu perfil de segurança é considerado excelente. Nos principais bancos de dados internacionais, os eventos adversos relatados são raros, principalmente em pacientes com deficiência isolada do hormônio de crescimento e na baixa estatura
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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7. Conseqüências em longo prazo da deficiência do hormônio de crescimento
Este artigo descreve as conseqüências puras, em longo prazo, da deficiência isolada e vitalícia do hormônio de crescimento (GH) porque usa um modelo único de resistência ao hormônio liberador do GH (GHRH), em virtude da mutação homozigótica no gene do receptor do GHRH, em uma centena de indivíduos acometidos. Elas incluem baixa estatura grave com
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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8. QUALIDADE DE VIDA NA DEFICIÊNCIA ISOLADA E GENÉTICA DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (GH). EFEITOS DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO COM O GH
Redução na qualidade de vida (QV) é comumente descrita na deficiência do hormônio do crescimento (GH) com relatos de benefícios de terapia de reposição com o GH sobre a mesma. Na maioria das descrições, a deficiência do GH não é isolada, tem início na idade adulta e comporta múltiplas etiologias com seus respectivos tratamentos, os quais por s
Publicado em: 2007
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9. Perfil do nanismo hipofisário no Hospital de Clínicas de Porto Alegre e reteste dos pacientes com deficiência isolada idiopática de hormônio do crescimento
Resumo não disponível.
Publicado em: 2007
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10. Avaliação do crescimento craniofacial e das extremidades de pacientes com deficiência de hormônio de crescimento ou síndrome de Turner em tratamento prolongado com hormônio de crescimento / Craniofacial and extremities growth evaluation of patients with GH deficiency or Turner syndrome during long-term growth hormone treatment
INTRODUÇÃO: Pacientes com deficiência de GH e síndrome de Turner, associados a baixa estatura, são beneficiados com o tratamento com GH. Há controvérsias sobre a atuação deletéria do GH no crescimento craniofacial, porém a maioria dos trabalhos é retrospectiva. Nosso objetivo foi realizar estudo prospectivo para avaliar o crescimento craniofacial
Publicado em: 2007
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11. Laryngeal and vocal evaluation in isolated growth hormone deficiency (IGHD) individuals. / AVALIAÇÃO LARÍNGEA E VOCAL EM INDIVÍDUOS COM DEFICIÊNCIA ISOLADA DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (DIGH)
The voice on congenital isolated growth hormone deficiency (IGHD) is commonly refered high pitched voice. However, vocal and laryngeal data are rare within literature. In Itabaianinha County, Northeast Brazil, it had been described the most extend kindred with severe IGHD due to a GH-realising hormone receptor (GHRHR) gene mutation. The aim of this descripti
Publicado em: 2007
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12. COMPOSIÇÃO CORPORAL, PERFIL METABÓLICO E INFLAMATÓRIO NA HETEROZIGOSE PARA UMA MUTAÇÃO NO GENE DO RECEPTOR DO GHRH
Diferentes formas de Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento (DIGH) são de herança autossômica recessiva. A mais comum (tipo IB) é freqüentemente causada por mutações bi-alélicas no gene do receptor de GHRH (GHRHR). Embora portadores heterozigotos da mutação do gene do GHRHR pareçam normais, o tamanho pequeno da maior parte das famílias
Publicado em: 2007