Dds 46 Xy De Origem Indeterminada
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1. Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada / Analysis of the MAMLD1 (CXorf6) gene in patients with undetermined 46,XY disorders of sexual development
Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes japoneses com hipospadia. Objetivo: Pesquisar a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2011